Fysiske flag: Børn med autisme er mere tilbøjelige til at have usædvanlige ansigtstræk, såsom fremtrædende pande, end kontrolpersoner.
Anstedeværelsen af et af tre unormale fysiske træk – et asymmetrisk ansigt, hårplukker, der vokser i den forkerte retning eller en fremtrædende pande – kan hjælpe med at diagnosticere autisme, ifølge en undersøgelse, der blev offentliggjort den 6. juni i Journal of Autism and Developmental Disorders1.
Individer med autisme har ofte en række usædvanlige fysiske karakteristika, kaldet dysmorfologier, som f.eks. bredt placerede øjne eller brede pander. Dysmorfiske træk kan markere en undergruppe af personer, der har autisme med en særskilt underliggende genetisk årsag.
Et mere præcist billede af mønstret af dysmorfiske træk ved autisme kunne danne grundlag for et screeningsværktøj for lidelsen.
I en undersøgelse fra 2011 sammenlignede forskere de fysiske træk hos 224 børn med autisme med 224 kontroller, der var matchet parvis efter alder og køn. De fandt 48 træk, såsom dybtliggende øjne, udtryksløse ansigter og tynde overlæber, som er mere almindelige hos børn med autisme end hos kontrolpersoner.
Derpå klassificerede de forskellige træk efter sværhedsgrad. ‘Almindelige varianter’, som f.eks. udstående ører, findes hos mere end fire procent af den almindelige befolkning, mens ‘mindre’ abnormiteter er sjældnere. Forskerne identificerede også to ‘store’ abnormiteter – ‘åben mund’ og ‘udtryksløse ansigter’ – som er alvorlige dysmorfologier forårsaget af unormal udvikling2.
I den nye undersøgelse analyserede det samme hold igen disse data for at afgøre, om en delmængde af disse træk kan bidrage til at forudsige, om et barn har autisme. I gennemsnit har børn med autisme 1,3 større afvigelser, 10,6 mindre afvigelser og 8,3 almindelige variationer, mens kontrolpersoner har henholdsvis 0,3, 5,7 og 3,2.
Ved anvendelse af seks eller flere almindelige varianter som grænseværdi for en autismediagnose blev 88 procent af børnene med autisme præcist diagnosticeret og kun 22 procent af kontrolpersonerne fejlklassificeret.
Forskerne brugte også en statistisk analyse til at skabe et beslutningstræ baseret på de træk, der er mest udbredt i autisme. Først klassificerede de børn med et asymmetrisk ansigt som en del af autismegruppen. Da de sammenlignede denne betegnelse med børnenes egentlige diagnoser, fandt de ud af, at kun tre procent af kontrollerne opfylder dette kriterium.
Forskerne placerede også børn med unormale hårhvirvler – flere hårplukker, der vokser i den modsatte retning af resten – samt børn med en fremtrædende pande i autismedegruppen. Disse tre faktorer identificerede nøjagtigt 96 procent af autismeprøven og fejlklassificerede 17 procent af kontrolgrupperne.