Allèles létaux récessifsModifié
Une paire d’allèles identiques présents tous les deux dans un organisme qui entraîne finalement la mort de cet organisme est appelée allèle létal récessif. Bien que les létaux récessifs puissent coder pour des caractères dominants ou récessifs, ils ne sont mortels qu’à l’état homozygote. Les hétérozygotes présentent parfois une forme de phénotype malade, comme dans le cas de l’achondroplasie. Un allèle mutant létal peut être toléré, mais en avoir deux entraîne la mort. Dans le cas de l’achondroplasie homozygote, la mort survient presque invariablement avant la naissance ou pendant la période périnatale. Les hétérozygotes pour les allèles létaux récessifs ne présentent pas tous un phénotype mutant, comme c’est le cas pour les porteurs de la mucoviscidose. Si deux porteurs de la mucoviscidose ont des enfants, ils ont 25 % de chances de produire une progéniture ayant deux copies de l’allèle létal, entraînant finalement la mort de l’enfant.
Un autre exemple d’allèle létal récessif se produit chez le chat Manx. Les chats Manx possèdent une mutation hétérozygote entraînant une queue raccourcie ou manquante. Les croisements de deux chats Manx hétérozygotes ont pour résultat que deux tiers des descendants survivants présentent le phénotype hétérozygote de la queue raccourcie, et qu’un tiers des descendants survivants ont une longueur de queue normale et sont homozygotes pour un allèle normal. La descendance homozygote pour l’allèle mutant ne peut pas survivre à la naissance et n’est donc pas observée dans ces croisements.
Les allèles létaux dominantsEdit
Les allèles qui n’ont besoin d’être présents qu’en une seule copie dans un organisme pour être mortels sont appelés allèles létaux dominants. Ces allèles ne sont pas couramment rencontrés dans les populations car ils entraînent généralement la mort d’un organisme avant qu’il ne puisse transmettre son allèle létal à sa descendance. Un exemple d’allèle létal dominant chez l’homme est la maladie de Huntington, une maladie neurodégénérative rare qui entraîne la mort. Cependant, en raison de son apparition tardive (c’est-à-dire souvent après que la reproduction a déjà eu lieu), elle peut se maintenir dans les populations. Une personne est atteinte de la maladie de Huntington lorsqu’elle est porteuse d’une seule copie d’un allèle de Huntington à expansion répétée sur le chromosome 4.
Les létaux conditionnelsEdit
Les allèles qui ne seront fatals qu’en réponse à un certain facteur environnemental sont appelés létaux conditionnels. Un exemple de létal conditionnel est le favisme, une condition héréditaire liée au sexe qui fait que le porteur développe une anémie hémolytique lorsqu’il mange des fèves.
Une infection d’une cellule hôte E. coli par un bactériophage (phage) T4 thermosensible (ts) mutant létal conditionnel à une température restrictive élevée conduit à l’absence de production viable de phage. Cependant, la croissance de ces mutants peut encore se produire à une température plus basse. Ces mutants létaux conditionnels ts ont été utilisés pour identifier et caractériser la fonction de nombreux gènes du phage. Ainsi, les gènes employés dans la réparation des dommages à l’ADN ont été identifiés en utilisant des mutants ts, ainsi que les gènes affectant la recombinaison génétique. Par exemple, la culture d’un mutant ts de réparation de l’ADN à une température intermédiaire permettra la production d’une certaine progéniture de phage. Cependant, si ce mutant ts est irradié par des rayons UV, sa survie sera plus fortement réduite que celle du phage T4 de type sauvage irradié. En outre, des mutants létaux conditionnels sensibles au froid, capables de se développer à des températures élevées, mais incapables de se développer à des températures basses, ont également été isolés dans le phage T4. Ces mutants létaux conditionnels sensibles au froid ont également défini un ensemble de gènes de phage. Une autre classe de mutants létaux conditionnels du phage T4, appelés mutants ambrés, sont capables de se développer sur certaines souches d’E. coli mais pas sur d’autres. Ces mutants ont également été utilisés pour identifier et caractériser initialement la fonction de nombreux gènes du phage T4. En outre, on a découvert qu’une mutation ambre produit un « codon non-sens » dans un gène qui provoque la terminaison de la chaîne polypeptidique pendant la traduction. Cette découverte a permis de mieux comprendre un aspect important du code génétique.