A farmakogenetika a genetikai vizsgálatok azon területe, amely a gyógyszerek kezeléséért és a szervezet gyógyszerekre való reagálásáért felelős géneket vizsgálja.

A farmakogenetika gyakori alkalmazása a gyógyszeranyagcsere-utakkal kapcsolatos (hogyan bontja le vagy metabolizálja a szervezet a gyógyszereket). Az ezekben az útvonalakban bekövetkező mutációk befolyásolják az egyén gyógyszerekre adott válaszát. Az ezen útvonalak génjeinek mutációi azt okozhatják, hogy a beteg nem képes lebontani egy gyógyszert, vagy túl gyorsan vagy túl nagymértékben bont le egy gyógyszert; ezek a mutációk hatástalanná tehetik a gyógyszert, vagy mellékhatáshoz vezethetnek.

A vizsgálat indikációi

A farmakogenetikai vizsgálat ajánlott, hogy segítse a klinikusokat a megfelelő gyógyszeres kezelés és a megfelelő dózis meghatározásában a mellékhatások és kölcsönhatások elkerülése érdekében. A farmakogenetikai vizsgálati eredmények a beteg elektronikus egészségügyi nyilvántartásának részévé válnak, és felhasználhatók a jövőbeli gyógyszerfelírás során.1 A farmakogenetikai vizsgálatot a következő körülmények között kell felajánlani a betegeknek:2

  • A gyógyszer- és dózisválasztás preterápiás irányítása céljából a következőknél:
    • Pszichiátriai intézményekben
    • Fájdalomklinikákon
    • Onkológiai központokban
    • Geriátrián
  • Annak értékelésére, hogy egy mellékhatás (ADR), nem standard dózisigény vagy terápiás kudarc magyarázható-e ismert gyógyszer-gén összefüggésekkel.
  • A beteg nem kapott enyhülést a jelenlegi vényköteles gyógyszeres kezelésétől
  • A beteg családjában vagy személyesen előfordult bizonyos gyógyszerek váratlan kimenetele.
  • A beteg több receptet szed.
  • A páciens proaktívan szeretne eljárni és meghatározni fenotípusát (gyógyszeranyagcsere-típusát), mielőtt új gyógyszert szedne.

Pénzmegtakarítás

A U. S. Department of Health & Human Services szerint az Egyesült Államokban évente több mint 770 000 gyógyszerreakciók miatti sérülés vagy haláleset történik. Ezek az események évente akár 5,6 millió dollárba is kerülhetnek egy kórháznak. Ez a szám nem tartalmazza a kórházi felvételeket okozó nemkívánatos gyógyszeres eseményeket, a műhiba és peres eljárások költségeit, valamint a betegek sérüléseinek költségeit.3

A farmakogén vizsgálat lehetőséget nyújt ennek a számnak a csökkentésére azáltal, hogy:

  • Megelőzhető számos nemkívánatos gyógyszeres esemény, mielőtt bekövetkezne.
  • A dózis optimalizálásával csökkenthetők az ügyfelek gyógyszertári költségei.
  • A betegek kórházi kezeléseinek számának csökkentése.
  • A betegek gyógyszeres terápiáik betartásának javítása.
  • A farmakogenetikai vizsgálati eredmények a beteg egészségügyi dokumentációjának részévé válnak. A feljegyzésre hivatkozni lehet a jövőbeli gyógyszerek felírásakor.

1. Mayo Clinic, Center for Personalized Medicine. Farmakogenomikai PGx profil szolgáltatás.
2. PCLS. Személyre szabott kezelés a géneken keresztül.
3. Agency for Healthcare Research and Quality. Reducing and preventing adverse drug events to decrease hospital costs.

Additional Report Information

A Cytochrome P450 Genotype Panel (ARUP tesztkód 3001524 ) tartalmaz egy linket egy részletes bővített jelentéshez, amelyet a Coriell Life Sciences-szel közösen szolgáltatnak a GeneDose LIVE oldalon. A jelentést úgy tervezték, hogy segítse a klinikusokat a genetikai vizsgálati eredmények értelmezésében és alkalmazásában a páciensük esetében. A GeneDose LIVE jelentés megadja a beteg genotípusát, és tartalmaz egy gyógyszeres összefoglalót, amely felsorolja azokat a gyógyszereket, amelyeket a szokásos óvintézkedésekkel lehet megközelíteni, azokat, amelyek esetében az adagolás módosítása vagy a gyógyszeres kezelés megváltoztatása ajánlott, és azokat, amelyek esetében erősen javasolt egy alternatíva. Az egyes ajánlások klinikai bizonyítékait erős, mérsékelt vagy kialakulóban lévőnek jelölik.

Források

  • Farmakogenetikai vizsgálati tájékoztató brosúra

A farmakogenetikai rendelési ajánlások jelenleg konkrét gyógyszerekre vonatkoznak.

  • PharmGkb gyógyszercímkézési rendelési ajánlások a gyógyszercímkézéshez mellékelve
  • U.S. Food and Drug Administration Table of Pharmacogenomic Biomarkers in Drug Labeling
  • Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guidelines for Genotype-based Dosing
  • Pharmacogenetics ARUP Consult

A vizsgálati ajánlásokat egyes esetekben szakmai társaságok támogatják/terjesztik.

  • AIDS Info: National Institute of Health
    Guidelines for the Use of Antiretroviral Agents in HIV-1-Infected Adults and Adolescents

Video Lecture with online credits: CME, SAM, PACE.

  • Itt a személyre szabott gyógyszeres terápia! A gyógyszer- és dózisválasztás irányítására ma rendelkezésre álló genetikai eszközök és klinikai döntéstámogatás aktualizálása
    Előadó: Gwendolyn A. McMillin, PhD, DABCC(CC,TC)
  • A CYP-mediált gyógyszer-metabolizmus farmakogenetikája
    Előadó: Gwendolyn A. McMillin, PhD, DABCC(CC,TC)

Vélemény, hozzászólás?

Az e-mail-címet nem tesszük közzé.