Fizikai zászlók:
Az autizmussal élő gyermekek nagyobb valószínűséggel rendelkeznek szokatlan arcvonásokkal, például kiemelkedő homlokkal, mint a kontrollcsoport tagjai.
A Journal of Autism and Developmental Disorders című folyóiratban június 6-án megjelent tanulmány1 szerint három rendellenes fizikai jellemző – aszimmetrikus arc, rossz irányban növekvő hajfürtök vagy kiemelkedő homlok – bármelyike segíthet az autizmus diagnózisában.
Az autizmussal élő egyének gyakran rendelkeznek számos szokatlan fizikai jellemzővel, úgynevezett diszmorfológiával, mint például a tágra nyílt szemek vagy a széles homlok. A diszmorfikus jellegzetességek az autizmusban szenvedő egyének egy olyan alcsoportját jelölhetik meg, akiknek külön genetikai oka van.
Az autizmusban előforduló diszmorfikus jellegzetességek mintázatának pontosabb megismerése alapul szolgálhatna a rendellenesség szűrőeszközéhez.
Egy 2011-es vizsgálatban a kutatók 224 autista gyermek testi jellemzőit hasonlították össze 224, kor és nem szerint párosított kontrollcsoporttal. 48 olyan jellemzőt találtak, mint például a mélyen ülő szemek, a kifejezéstelen arc és a vékony felső ajkak, amelyek gyakoribbak az autista gyermekeknél, mint a kontrolloknál.
Azután a különböző jellemzőket súlyosság szerint osztályozták. A “gyakori változatok”, mint például az elálló fülek, az általános populáció több mint négy százalékánál fordulnak elő, míg a “kisebb” rendellenességek ritkábbak. A kutatók két “fő” rendellenességet is azonosítottak – a “nyitott szájú megjelenést” és a “kifejezéstelen arcot” -, amelyek a rendellenes fejlődés által okozott súlyos diszmorfológiák2.
Az új tanulmányban ugyanez a kutatócsoport újraelemezte ezeket az adatokat, hogy megállapítsa, e jellemzők egy részhalmaza segíthet-e megjósolni, hogy egy gyermeknek van-e autizmusa. Az autizmussal élő gyermekek átlagosan 1,3 fő rendellenességgel, 10,6 kisebb rendellenességgel és 8,3 közös variációval rendelkeznek, míg a kontrolloknál 0,3, 5,7 és 3,2.
A hat vagy több közös variációt az autizmus diagnózisának határértékeként használva az autizmussal élő gyermekek 88 százalékát diagnosztizálták pontosan, és a kontrolloknak csak 22 százalékát sorolták félre.
A kutatók statisztikai elemzéssel egy döntési fát is létrehoztak, az autizmusban leggyakrabban előforduló jellemzők alapján. Először az aszimmetrikus arccal rendelkező gyermekeket sorolták az autista csoportba. Amikor ezt a besorolást összevetették a gyerekek valódi diagnózisával, azt találták, hogy a kontrollok mindössze három százaléka felel meg ennek a kritériumnak.
A kutatók az abnormális hajfürtökkel – több, a többivel ellentétes irányban növő hajfürttel -, valamint a kiemelkedő homlokkal rendelkező gyerekeket is az autista csoportba sorolták. Ez a három tényező az autista minta 96 százalékát pontosan azonosította, a kontrollcsoportok 17 százalékát pedig tévesen sorolta be.