Informační list o Jacobsenově syndromu
Jiné názvy
Syndrom s delecí 11q; porucha s delecí 11q; porucha s terminální delecí 11q; syndrom částečné monosomie 11q; porucha s delecí 11q23; Jacobsenova trombocytopenie; del(11)(q23.3); del(11)(qter); distální delece 11q; distální monosomie 11q; monosomie 11qter; telomerická delece 11q; JBS.
Kategorie
Onemocnění krve; poruchy chromozomů; vrozená a genetická onemocnění; vzácná onemocnění; oční onemocnění
Příznaky a symptomy
Příznaky a symptomy Jacobsenova syndromu se u různých lidí liší, ale často zahrnují:
- poškození kognitivních funkcí, které se může projevit opožděným vývojem, včetně vývoje řeči i motoriky, a obtížemi s učením
- krvácivá porucha zvaná syndrom Paris-Trousseau, při níž se krev špatně sráží, způsobuje snadnou tvorbu modřin a krvácení a zvyšuje riziko vnitřního krvácení
- výrazné rysy obličeje; mezi nejčastěji uváděné znaky patří malé a nízko posazené uši, široce posazené oči (hypertelorismus) s pokleslými víčky (ptóza), kožní záhyby pokrývající vnitřní oční koutek (epikantové záhyby), široký nosní můstek, sklopené koutky úst, tenký horní ret a malá dolní čelist, velká velikost hlavy (makrocefalie) a abnormalita lebky zvaná trigonocefalie, která dává čelu špičatý vzhled
- problémy s chováním, např.např. nutkavé chování
- porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD) a možnost poruch autistického spektra
- dalšími znaky mohou být vrozené srdeční vady, potíže s krmením v kojeneckém věku, malý vzrůst, časté infekce uší a vedlejších nosních dutin, abnormality kostry, problémy se zrakem (oční poruchy), hormony a imunitním systémem (imunodeficit)
- porucha může mít vliv také na trávicí systém (např.např. pylorostenóza, obstrukce), ledviny (např. jediná ledvina, dvojité močovody, cysty) a pohlavní orgány (např.např. nesestouplá varlata)
- přibližně 20 % dětí umírá během prvních dvou let života, nejčastěji v důsledku komplikací vrozené srdeční vady, méně často na krvácení
- délka života osob s Jacobsenovým syndromem není známa, i když postižení jedinci se dožili dospělosti.
Příčina/dědičnost
- Jacobsenův syndrom je způsoben delecí genetického materiálu na konci dlouhého (q) raménka chromozomu 11
- 85 % případů není dědičných. Vznikají jako náhodná událost při tvorbě reprodukčních buněk (vajíček nebo spermií) nebo v časném vývoji plodu
- ve zbývajících 15 % případů zdědí postižená osoba deleci po jednom nepostiženém rodiči, který má balancovanou translokaci (kdy se kus jednoho chromozomu oddělí a připojí k jinému chromozomu)
- velikost delece se u postižených jedinců liší, větší delece mají tendenci způsobovat závažnější příznaky a symptomy než menší delece
- specifické rysy Jacobsenova syndromu souvisejí se ztrátou více genů v deleční oblasti. Přestože přesná funkce některých dotčených genů není jasná, zdá se, že jsou kritické pro obvyklý očekávaný vývoj mnoha částí těla.
- Jen několik z těchto genů bylo zkoumáno jako možní původci specifických rysů Jacobsenova syndromu; vědci se snaží zjistit, které další geny mohou být s tímto stavem spojeny
- dívky mají dvakrát vyšší pravděpodobnost vzniku tohoto syndromu než chlapci
- diferenciální diagnózy zahrnují Turnerův a Noonanův syndrom a získanou trombocytopenii v důsledku sepse
- prenatální diagnostika delece 11q je možná pomocí amniocentézy nebo odběru choriových klků a cytogenetické analýzy.
Léčba a management
Jacobsenův syndrom nelze vyléčit, léčba se zaměřuje na specifické příznaky a symptomy u každého jedince. Léčba může vyžadovat koordinované úsilí týmu odborníků.
Například:
- jedinci s nízkým počtem krevních destiček (trombocytopenie) by měli být pravidelně sledováni. Před operacemi nebo během nich může být nutná transfuze krve nebo krevních destiček.
- srdeční vady mohou být velmi závažné a vyžadovat operaci srdce v novorozeneckém období.
- komplikace některých vrozených srdečních vad (jako je rychlý srdeční tep nebo hromadění tekutin) mohou být léčeny léky.
- respirační infekce by měly být léčeny co nejdříve kvůli riziku bakteriální infekce srdeční výstelky (endokarditidy) a chlopní, antibiotika mohou být nutná před jakoukoli operací v závislosti na srdečních problémech, které jedinec řeší.
- normality očí mohou být léčeny operací, brýlemi, kontaktními čočkami a/nebo jinými opatřeními ke zlepšení zraku.
- normality kloubů, šlach, svalů a kostí mohou být léčeny operací nebo jinými opatřeními a fyzioterapie může pomoci zlepšit koordinaci a pohyblivost. Včasná intervence je důležitá pro zajištění toho, aby děti dosáhly svého plného potenciálu.
Podpůrné kontakty Austrálie
Australian Rare Chromosome Awareness Network (ARCAN) http://www.arcan.org.au/
Podpora na Facebooku
Jacobsenův syndrom https://www.facebook.com/groups/jacobsensyndrome/
Aktualizace skupiny pro výzkum a zdroje 11q, Akce a fundraising
https://www.facebook.com/11qresearchandresourcegroup/
Evropská síť pro chromozom 11
https://www.facebook.com/EuropeanChromosome11Network/
Podpůrné kontakty mezinárodní
Unikátní https://www.rarechromo.org
porucha s delecí 11q: Průvodce Jacobsenovým syndromem
https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2011/11q%20deletion%20disorder%20Jacobsen%20syndrome%20FTNW.pdf
European Chromosome 11 Network www.chromosome11.eu
11q Research and Resource Group www.11qusa.org
Chromosome Disorder Outreach https://chromodisorder.org/
Sources
Genetics Home Reference https://ghr.nlm.nih.gov/condition/jacobsen-syndrome
National Center for Biotechnology Information https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19267933
Genetic and Rare Diseases Information Center https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/307/jacobsen-syndrome
Orphanet https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=518&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Jacobsen-syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Jacobsen-syndrom&název=Jacobsen%20syndrom&vyhledávání=Disease_Search_Simple
Healthline https://www.healthline.com/health/jacobsen-syndrome
.