ヤコブセン症候群に関する情報シート
その他の名称
11q欠失症候群；11q欠失障害；11q末欠失障害；部分11qモノソミー症候群；11q23欠失障害；ヤコブセン血小板減少症； del(11q23.)3); del(11)(qter); 遠位型11q欠失; 遠位型モノソミー11q; モノソミー11qter; テロメア型11q欠失; JBS.
分類
血液疾患、染色体異常、先天性・遺伝性疾患、希少疾患、眼疾患
徴候・症状
ヤコブセン症候群の徴候・症状は人によって異なるが、しばしば次のようなものがある。
- 言語や運動能力の発達、学習障害など、発達の遅れにつながる認知機能障害
- 血液が固まりにくく、あざや出血を起こしやすく、内出血のリスクが高くなるパリ・トルソー症候群と呼ばれる出血性疾患
- 特徴のある顔立ち
- behavioral issues, e.先天性心臓障害、乳児期の摂食障害、低身長、頻繁な耳や副鼻腔の感染症、骨格の異常、視覚（目の障害）、ホルモンや免疫系の問題（免疫不全）
- 障害は消化器系にも影響を与えることがあります（例．幽門狭窄、閉塞など）、腎臓（単腎、複尿管、嚢胞など）、生殖器（例：………………………）にも影響を及ぼすことがあります。ヤコブセン症候群の寿命は不明であるが、成人まで生きた例もある。
特徴的な顔つき。 最もよく報告される特徴は、小さくて低い耳、大きく開いた目（過盲）、垂れ下がったまぶた（眼瞼下垂）、目尻を覆う皮膚のひだ（眼瞼上膜ひだ）、広い鼻梁などである。 口角が下がり、上唇が薄く、下あごが小さい。頭が大きく（巨頭症）、額が尖って見える三頭症という頭蓋骨の異常がある
原因・遺伝
- ヤコブセン症候群は、11番染色体の長腕（q）の末端にある遺伝物質の欠失により起こります。 生殖細胞（卵子や精子）の形成時や胎児の発育初期に、ランダムに発生します。
- 残りの15％のケースでは、罹患者は、均衡転座（ある染色体の一部が壊れて、別の染色体に付着すること）を持つ、影響を受けていない片親から欠失を受け継ぎます
- 欠失の大きさは、影響を受けた個人間で異なります。 ヤコブセン症候群の特徴は、欠失した領域内の複数の遺伝子が失われることです。 この遺伝子は、体の多くの部分の正常な発達に重要であると考えられています。
- これらの遺伝子のうち、ヤコブセン症候群の特定の特徴に寄与する可能性があるものとして研究されているのは、ほんの数個に過ぎません。
- この症候群は、女子が男子の2倍発症しやすい。
- 鑑別診断には、ターナー症候群やヌーナン症候群、敗血症による後天性血小板減少症がある。
- 11q欠失の出生前診断は、羊水検査または絨毛膜ヴィルスサンプリングと細胞遺伝学分析で可能である。
治療と管理
ヤコブセン症候群に治療法はなく、治療は各個人に特有の徴候や症状に焦点を当てる。 治療には専門家チームの連携が必要です。
- 例えば、血小板数が少ない人（血小板減少症）は、定期的にモニターをする必要があります。
- 心奇形は非常に重篤で、新生児期に心臓手術を必要とすることがあります。
- 特定の先天性心不全の合併症（心拍の速さや体液の蓄積など）は、薬で治療できる可能性があります。
- 呼吸器感染症は、心臓の内膜（心内膜炎）と弁の細菌感染のリスクがあるため、できるだけ早く治療する必要があります。
- 目の異常は、手術、メガネ、コンタクトレンズ、および/または視力改善のためのその他の手段で治療します。
- 関節、腱、筋肉、骨の異常は、手術またはその他の手段で治療し、理学療法は協調性と移動性を改善するのに役立つ場合があります。 子供の潜在能力を最大限に引き出すためには、早期の介入が重要です。
サポート連絡先 オーストラリア
Australian Rare Chromosome Awareness Network (ARCAN) http://www.arcan.org.au/
Facebookサポート
ヤコブセン症候群 https://www.facebook.com/groups/jacobsensyndrome/
11q研究・リソースグループ 最新情報。 イベント・募金活動
https://www.facebook.com/11qresearchandresourcegroup/
欧州染色体11ネットワーク
https://www.facebook.com/EuropeanChromosome11Network/
Support Contacts International
Unique https://www.rarechromo.org
11q deletion disorder: Jacobsen syndrome guide
https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2011/11q%20deletion%20disorder%20Jacobsen%20syndrome%20FTNW.pdf
European Chromosome 11 Network www.chromosome11.eu
11q Research and Resource Group www.11qusa.org
Chromosome Disorder Outreach https://chromodisorder.org/
Sources
Genetics Home Reference https://ghr.nlm.nih.gov/condition/jacobsen-syndrome
National Center for Biotechnology Information https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19267933
Genetic and Rare Diseases Information Center https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/307/jacobsen-syndrome
オーファネット https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=518&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Jacobsen-syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Jacobsen->
Orphanet (Orf-net)。syndrome&title=Jacobsen%20syndrome&search=Disease_Search_Simple
Healthline https://www.healthline.com/health/jacobsen-syndrome