Foaie de informații despre sindromul Jacobsen
Alte denumiri
Sindromul de deleție 11q; tulburare de deleție 11q; tulburare de deleție terminală 11q; sindrom de monosomie parțială 11q; tulburare de deleție 11q23; trombocitopenie Jacobsen; del(11)(q23.3); del(11)(qter); deleție distală 11q; monosomie distală 11q; monosomie 11qter; deleție telomerică 11q; JBS.
Categorii
Boli ale sângelui; tulburări cromozomiale; boli congenitale și genetice; boli rare; boli oculare
Semne și simptome
Semnele și simptomele sindromului Jacobsen variază în funcție de persoane, dar includ adesea:
- deficiență cognitivă care se poate traduce printr-o dezvoltare întârziată, inclusiv dezvoltarea atât a vorbirii, cât și a abilităților motorii și dificultăți de învățare
- o tulburare de sângerare numită sindrom Paris-Trousseau în care sângele se coagulează prost, cauzează vânătăi și hemoragii ușoare și crește riscul de hemoragie internă
- caracteristici faciale distincte; trăsăturile cel mai des raportate includ, urechi mici și joase, ochi amplasați (hipertelorism) cu pleoape căzute (ptoză), pliuri ale pielii care acoperă colțul interior al ochilor (pliuri epicantice), o punte nazală largă, colțuri coborâte ale gurii, buza superioară subțire și maxilarul inferior mic, o dimensiune mare a capului (macrocefalie) și o anomalie a craniului numită trigonocefalie, care conferă frunții un aspect ascuțit
- probleme comportamentale, de ex.g comportament compulsiv
- tulburări de deficit de atenție și hiperactivitate (ADHD) și posibilitatea apariției tulburărilor din spectrul autist
- alte caracteristici pot include defecte cardiace congenitale, dificultăți de hrănire în copilărie, statură mică, infecții frecvente ale urechilor și sinusurilor, anomalii ale scheletului, probleme cu vederea (tulburări oculare), hormonii și sistemul imunitar (imunodeficiență)
- tulburările pot afecta, de asemenea, sistemul digestiv (de ex.g. stenoza pilorică, obstrucții), rinichii (de ex. rinichi unic, uretere duble, chisturi), și organele genitale (de ex.ex. testicule nedescoase)
- aproximativ 20% dintre copii mor în primii doi ani de viață, cel mai frecvent din cauza complicațiilor cauzate de boala cardiacă congenitală și mai rar din cauza hemoragiilor
- speranța de viață a persoanelor cu sindromul Jacobsen este necunoscută, deși persoanele afectate au trăit până la vârsta adultă.
Cauză/Ereditate
- Sindromul Jacobsen este cauzat de o deleție de material genetic la capătul brațului lung (q) al cromozomului 11
- 85% din cazuri nu sunt moștenite. Ele apar ca un eveniment aleatoriu în timpul formării celulelor reproductive (ovule sau spermatozoizi) sau în timpul dezvoltării fetale timpurii
- în celelalte 15% din cazuri, o persoană afectată moștenește deleția de la un părinte neafectat care are o translocație echilibrată (când o bucată dintr-un cromozom se rupe și se atașează la un alt cromozom)
- dimensiunea deleției variază în rândul persoanelor afectate, delețiile mai mari tind să cauzeze semne și simptome mai severe decât delețiile mai mici
- caracteristicile specifice ale sindromului Jacobsen se referă la pierderea mai multor gene din regiunea deletată. Deși funcția exactă a unora dintre genele implicate este neclară, acestea par a fi critice pentru dezvoltarea obișnuită așteptată a multor părți ale corpului.
- Doar câteva dintre aceste gene au fost studiate ca posibile contribuitoare la caracteristicile specifice ale sindromului Jacobsen; cercetătorii lucrează pentru a determina ce gene suplimentare pot fi asociate cu această afecțiune
- Fetele au o probabilitate de două ori mai mare de a dezvolta acest sindrom decât băieții
- Diagnosticele diferențiale includ sindroamele Turner și Noonan și trombocitopenia dobândită datorată sepsisului
- Diagnosticul prenatal al deleției 11q este posibil prin amniocenteză sau prelevarea de probe de vilozități coriale și analiza citogenetică.
Tratament și management
Nu există tratament pentru sindromul Jacobsen; tratamentul se concentrează pe semnele și simptomele specifice pentru fiecare individ în parte. Tratamentul poate necesita eforturile coordonate ale unei echipe de specialiști.
De exemplu:
- indivizii cu număr scăzut de trombocite (trombocitopenie) trebuie monitorizați în mod regulat. Pot fi necesare transfuzii de sânge sau de trombocite înainte sau în timpul intervențiilor chirurgicale.
- Malformațiile cardiace pot fi foarte grave și necesită intervenții chirurgicale pe cord în perioada neonatală.
- Complicațiile anumitor malformații cardiace congenitale (cum ar fi bătăile rapide ale inimii sau acumularea de lichid) pot fi tratate cu medicamente.
- infecțiile respiratorii trebuie tratate cât mai curând posibil din cauza riscului de infecție bacteriană a mucoasei cardiace (endocardită) și a valvelor, antibioticele pot fi necesare înainte de orice intervenție chirurgicală, în funcție de problemele cardiace pe care le gestionează o persoană.
- anomaliile oculare pot fi tratate cu intervenții chirurgicale, ochelari, lentile de contact și/sau alte măsuri de îmbunătățire a vederii.
- anomaliile articulațiilor, tendoanelor, mușchilor și oaselor pot fi tratate cu intervenții chirurgicale sau alte măsuri, iar fizioterapia poate ajuta la îmbunătățirea coordonării și mobilității. Intervenția timpurie este importantă pentru a se asigura că copiii își ating potențialul maxim.
Contacte de sprijin Australia
Australian Rare Chromosome Awareness Network (ARCAN) http://www.arcan.org.au/
Sprijin pe Facebook
Sindromul Jacobsen https://www.facebook.com/groups/jacobsensyndrome/
Actualizări ale Grupului de cercetare și resurse 11q, Evenimente și strângere de fonduri
Rețeaua europeană a cromozomului 11
https://www.facebook.com/EuropeanChromosome11Network/
Contacte de susținere internațională
Unicul https://www.rarechromo.org
Dezordinea de deleție 11q: Ghidul sindromului Jacobsen
https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2011/11q%20deletion%20disorder%20Jacobsen%20syndrome%20FTNW.pdf
European Chromosome 11 Network www.chromosome11.eu
11q Research and Resource Group www.11qusa.org
Chromosome Disorder Outreach https://chromodisorder.org/
Surse
Genetics Home Reference https://ghr.nlm.nih.gov/condition/jacobsen-syndrome
National Center for Biotechnology Information https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19267933
Genetic and Rare Diseases Information Center https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/307/jacobsen-syndrome
Orphanet https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=518&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Jacobsen-syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Jacobsen-syndrome&title=Jacobsen%20syndrome&search=Disease_Search_Simple
Healthline https://www.healthline.com/health/jacobsen-syndrome
.