Free Press

Arkusz informacyjny o zespole Jacobsena

Inne nazwy

Zespół delecji 11q; zaburzenie delecji 11q; zaburzenie delecji terminalnej 11q; zespół częściowej monosomii 11q; zaburzenie delecji 11q23; małopłytkowość Jacobsena; del(11)(q23.3); del(11)(qter); dystalna delecja 11q; dystalna monosomia 11q; monosomia 11qter; telomeryczna delecja 11q; JBS.

Kategorie

Choroby krwi; zaburzenia chromosomowe; choroby wrodzone i genetyczne; choroby rzadkie; choroby oczu

Objawy i oznaki

Objawy i oznaki zespołu Jacobsena różnią się u poszczególnych osób, ale często obejmują:

• zaburzenia poznawcze, które mogą przekładać się na opóźniony rozwój, w tym rozwój zarówno mowy, jak i umiejętności motorycznych oraz trudności w nauce
• zaburzenia krwawienia zwane zespołem Paris-Trousseau, w którym krew słabo krzepnie, co powoduje łatwe siniaki i krwawienia oraz zwiększa ryzyko krwawień wewnętrznych
• wyróżniające się rysy twarzy; najczęściej zgłaszane cechy to: małe i nisko osadzone uszy, szeroko osadzone oczy (hiperteloryzm) z opadającymi powiekami (ptoza), fałdy skórne pokrywające wewnętrzny kącik oczu (fałdy epicanthic), szeroki mostek nosowy, cofnięte kąciki ust, cienka górna warga i mała dolna szczęka, duży rozmiar głowy (makrocefalia) i nieprawidłowość czaszki zwana trigonocefalią, która nadaje czołu spiczasty wygląd
• problemy behawioralne, np.zachowania kompulsywne
• zaburzenia uwagi i nadpobudliwości (ADHD) oraz możliwość wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu
• inne cechy mogą obejmować wrodzone wady serca, trudności w karmieniu w okresie niemowlęcym, niski wzrost, częste infekcje uszu i zatok, nieprawidłowości układu kostnego, problemy ze wzrokiem (zaburzenia wzroku), hormonami i układem odpornościowym (niedobór odporności)
• zaburzenia mogą również wpływać na układ pokarmowy (np.np. zwężenie odźwiernika, niedrożność), nerek (np. pojedyncza nerka, podwójne moczowody, torbiele) i narządów płciowych (np. wrodzone jądra).
• około 20% dzieci umiera w ciągu pierwszych dwóch lat życia, najczęściej z powodu komplikacji związanych z wrodzoną chorobą serca, rzadziej z powodu krwawienia
• średnia długość życia osób z zespołem Jacobsena jest nieznana, chociaż osoby dotknięte tą chorobą dożywają dorosłości.

Przyczyny/dziedziczenie

• Zespół Jacobsena jest spowodowany delecją materiału genetycznego na końcu długiego (q) ramienia chromosomu 11
• 85% przypadków nie jest dziedziczonych. Występują one jako zdarzenie losowe podczas tworzenia komórek rozrodczych (jaj lub plemników) lub we wczesnym rozwoju płodu
• W pozostałych 15% przypadków osoba dotknięta chorobą dziedziczy delecję od jednego z rodziców, u którego nie stwierdzono translokacji zrównoważonej (gdy fragment jednego chromosomu odrywa się i dołącza do innego chromosomu)
• Rozmiar delecji jest różny u osób dotkniętych chorobą, większe delecje mają tendencję do powodowania poważniejszych oznak i objawów niż mniejsze delecje
• Szczególne cechy zespołu Jacobsena wiążą się z utratą wielu genów w obrębie usuniętego regionu. Chociaż dokładna funkcja niektórych z tych genów jest niejasna, wydają się one być krytyczne dla zwykłego, oczekiwanego rozwoju wielu części ciała.
• tylko kilka z tych genów zostało przebadanych jako możliwe czynniki przyczyniające się do specyficznych cech zespołu Jacobsena; naukowcy pracują nad ustaleniem, które dodatkowe geny mogą być związane z tym schorzeniem
• dwukrotnie częściej występuje u dziewczynek niż u chłopców
• diagnozy różnicowe obejmują zespoły Turnera i Noonan oraz nabytą małopłytkowość spowodowaną sepsą
• diagnoza prenatalna delecji 11q jest możliwa poprzez amniopunkcję lub pobranie kosmówki i analizę cytogenetyczną.

Leczenie i postępowanie

Nie ma lekarstwa na zespół Jacobsena; leczenie koncentruje się na specyficznych oznakach i objawach dla każdej osoby. Leczenie może wymagać skoordynowanych wysiłków zespołu specjalistów.

Na przykład:

• osoby z niską liczbą płytek krwi (trombocytopenia) powinny być regularnie monitorowane. Transfuzje krwi lub płytek krwi mogą być konieczne przed lub w trakcie operacji.
• wady serca mogą być bardzo ciężkie i wymagać operacji serca w okresie noworodkowym.
• powikłania niektórych wrodzonych wad serca (takie jak szybkie bicie serca lub gromadzenie się płynów) mogą być leczone za pomocą leków.
• zakażenia układu oddechowego powinny być leczone jak najszybciej ze względu na ryzyko zakażenia bakteryjnego wyściółki serca (zapalenie wsierdzia) i zastawek, antybiotyki mogą być potrzebne przed każdą operacją w zależności od problemów kardiologicznych, z którymi dana osoba sobie radzi.
• nieprawidłowości oczu mogą być leczone za pomocą operacji, okularów, soczewek kontaktowych i/lub innych środków poprawiających widzenie.
• nieprawidłowości stawów, ścięgien, mięśni i kości mogą być leczone za pomocą operacji lub innych środków, a fizjoterapia może pomóc w poprawie koordynacji i mobilności. Wczesna interwencja jest ważna, aby zapewnić, że dzieci osiągną swój pełny potencjał.

Kontakty pomocnicze Australia

Australian Rare Chromosome Awareness Network (ARCAN) http://www.arcan.org.au/

Wsparcie na Facebooku

Zespół Jacobsena https://www.facebook.com/groups/jacobsensyndrome/

The 11q Research and Resource Group Updates, Events and Fundraising

https://www.facebook.com/11qresearchandresourcegroup/

European Chromosome 11 Network

https://www.facebook.com/EuropeanChromosome11Network/

Support Contacts International

Unique https://www.rarechromo.org

11q deletion disorder: Jacobsen syndrome guide

https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2011/11q%20deletion%20disorder%20Jacobsen%20syndrome%20FTNW.pdf

European Chromosome 11 Network www.chromosome11.eu

11q Research and Resource Group www.11.qusa.org

Chromosome Disorder Outreach https://chromodisorder.org/

Sources

Genetics Home Reference https://ghr.nlm.nih.gov/condition/jacobsen-syndrome

National Center for Biotechnology Information https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19267933

Genetic and Rare Diseases Information Center https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/307/jacobsen-syndrome

Orphanet https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=518&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Jacobsen-syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Jacobsen-.syndrome&title=Jacobsen%20syndrome&search=Disease_Search_Simple

Healthline https://www.healthline.com/health/jacobsen-syndrome

.