Folha de informações sobre a síndrome de Jacobsen

Outros Nomes

Síndrome de deleção 11q; transtorno de deleção 11q; transtorno de deleção terminal 11q; síndrome de monossomia 11q; transtorno de deleção 11q23; trombocitopenia de Jacobsen; del(11)(q23.3); del(11)(qter); deleção distal 11q; monossomia distal 11q; monossomia 11qter; deleção telomérica 11q; JBS.

Categorias

Doenças de mau humor; doenças cromossómicas; doenças congénitas e genéticas; doenças raras; doenças oculares

Sinais e Sintomas

Os sinais e sintomas da síndrome de Jacobsen variam entre as pessoas, mas muitas vezes incluem:

Diminuição cognitiva que pode traduzir-se em atraso de desenvolvimento, incluindo o desenvolvimento tanto da fala como das capacidades motoras e dificuldades de aprendizagem
Uma desordem hemorrágica chamada síndrome de Paris-Trousseau em que o sangue coagula mal, causa hematomas e hemorragias fáceis e aumenta o risco de hemorragia interna
Características faciais distintivas; as características mais frequentemente relatadas incluem, orelhas pequenas e baixas, olhos amplamente estabelecidos (hipertelorismo) com pálpebras caídas (ptose), dobras cutâneas cobrindo o canto interno dos olhos (dobras epicatômicas), uma ponte nasal larga, cantos da boca virados para baixo, um lábio superior fino e um maxilar inferior pequeno, uma cabeça grande (macrocefalia) e uma anomalia craniana chamada trigonocefalia, que dá à testa uma aparência pontiaguda
questões comportamentais, e.g comportamento compulsivo
déficit de atenção e hiperactividade (TDAH) e a possibilidade de distúrbios do espectro do autismo
outras características podem incluir defeitos cardíacos congénitos, dificuldades de alimentação na infância, baixa estatura, infecções frequentes dos ouvidos e dos seios, anomalias esqueléticas, problemas de visão (distúrbios oculares), hormonas e o sistema imunitário (imunodeficiente)
o distúrbio também pode afectar o sistema digestivo (e.Por exemplo, estenose pilórica, obstruções), rins (por exemplo, rim único, ureter duplo, quistos), e genitais (por exemplo, estenoses pilóricas, obstruções).g. testículos não descidos)
cerca de 20% das crianças morrem durante os dois primeiros anos de vida, mais comumente devido a complicações de doenças cardíacas congênitas, e menos comumente devido a sangramento
a expectativa de vida das pessoas com síndrome de Jacobsen é desconhecida, embora os indivíduos afetados tenham vivido até a idade adulta.

Causa/Inheritância

Síndrome de Jacobsen é causada por uma deleção de material genético no final do longo (q) braço do cromossoma 11
85% dos casos não são herdados. Eles ocorrem como um evento aleatório durante a formação de células reprodutivas (óvulos ou espermatozóides) ou no desenvolvimento fetal inicial
nos outros 15% dos casos, uma pessoa afetada herda a deleção de um dos pais não afetados que tem uma translocação equilibrada (quando um pedaço de um cromossomo se rompe e se liga a outro cromossomo)
o tamanho da deleção varia entre os indivíduos afetados, deleções maiores tendem a causar sinais e sintomas mais graves que deleções menores
as características específicas da síndrome de Jacobsen estão relacionadas com a perda de múltiplos genes dentro da região deletada. Embora a função exata de alguns dos genes envolvidos não seja clara, eles parecem ser críticos para o desenvolvimento esperado usual de muitas partes do corpo.
apenas alguns destes genes foram estudados como possíveis contribuidores para as características específicas da síndrome de Jacobsen; Os pesquisadores estão trabalhando para determinar quais genes adicionais podem estar associados a esta condição
as meninas têm duas vezes mais probabilidade de desenvolver esta síndrome que os meninos
diagnósticos diferenciais incluem síndromes de Turner e Noonan, e trombocitopenia adquirida devido a sepse
diagnóstico pré-natal de deleção 11q é possível por amniocentese ou vilosidade coriônica e análise citogenética.

Tratamento e Manejo

Não há cura para a síndrome de Jacobsen; o tratamento foca nos sinais e sintomas específicos de cada indivíduo. O tratamento pode requerer o esforço coordenado de uma equipe de especialistas.

Por exemplo:

indivíduos com baixa contagem de plaquetas (trombocitopenia) devem ser monitorados regularmente. Transfusões de sangue ou plaquetas podem ser necessárias antes ou durante as cirurgias.
malformações cardíacas podem ser muito graves e requerem cirurgia cardíaca no período neonatal.
complicações de certos defeitos cardíacos congênitos (como batimentos cardíacos rápidos ou acúmulo de líquidos) podem ser tratadas com medicamentos.
infecções respiratórias devem ser tratadas o mais rápido possível devido ao risco de infecção bacteriana do revestimento do coração (endocardite) e das válvulas, os antibióticos podem ser necessários antes de qualquer cirurgia, dependendo dos problemas cardíacos que o indivíduo esteja controlando.
anormalidades dos olhos podem ser tratadas com cirurgia, óculos, lentes de contacto e/ou outras medidas para melhorar a visão.
anormalidades das articulações, tendões, músculos e ossos podem ser tratadas com cirurgia ou outras medidas e a fisioterapia pode ajudar a melhorar a coordenação e a mobilidade. A intervenção precoce é importante para garantir que as crianças atinjam o seu pleno potencial.

Contatos de apoio na Austrália

Australian Rare Chromosome Awareness Network (ARCAN) http://www.arcan.org.au/

Apoio ao Facebook

Síndrome de Jacobsen https://www.facebook.com/groups/jacobsensyndrome/

As 11q Research and Resource Group Updates, Eventos e angariação de fundos

https://www.facebook.com/11qresearchandresourcegroup/

Cromossoma europeu 11 Rede

https://www.facebook.com/EuropeanChromosome11Network/

Contatos de apoio internacional

Unique https://www.rarechromo.org

11q Desordem de eliminação: Jacobsen syndrome guide

https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2011/11q%20deletion%20disorder%20Jacobsen%20syndrome%20FTNW.pdf

European Chromosome 11 Network www.chromosome11.eu

11q Research and Resource Group www.11qusa.org

Extensão da Desordem Cromossómica https://chromodisorder.org/

Fontes

Referência Doméstica Genética https://ghr.nlm.nih.gov/condition/jacobsen-syndrome

Centro Nacional de Informação em Biotecnologia https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19267933

Centro de Informação em Doenças Genéticas e Raras https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/307/jacobsen-syndrome>

Orphanet https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=518&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Jacobsen-syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/grupo%20de%20diseases=Jacobsen-síndrome&title=Jacobsen%20syndrome&search=Disease_Search_Simple

Healthline https://www.healthline.com/health/jacobsen-syndrome

Free Press

Síndrome de Jacobsen