Free Press

Információs lap a Jacobsen-szindrómáról

Más nevek

11q deléciós szindróma; 11q deléciós rendellenesség; 11q terminális deléciós rendellenesség; részleges 11q monoszómia szindróma; 11q23 deléciós rendellenesség; Jacobsen trombocitopenia; del(11)(q23.3); del(11)(qter); disztális 11q deléció; disztális 11q monoszómia; monoszómia 11qter; telomerikus 11q deléció; JBS.

Kategóriák

Vérbetegségek; kromoszóma rendellenességek; veleszületett és genetikai betegségek; ritka betegségek; szembetegségek

Tünetek és tünetek

A Jacobsen-szindróma jelei és tünetei egyénenként eltérőek, de gyakran a következők:

• kognitív zavar, ami késleltetett fejlődéssel járhat, beleértve mind a beszéd, mind a motoros képességek fejlődését és tanulási nehézségeket
• a Paris-Trousseau-szindróma nevű vérzési rendellenesség, amelyben a vér rosszul alvad, könnyű véraláfutást és vérzést okoz, és növeli a belső vérzés kockázatát
• megkülönböztető arcvonások; a leggyakrabban említett jellegzetességek közé tartoznak a kis és alacsonyan ülő fülek, a széles szemek (hipertelorizmus), lógó szemhéjakkal (ptosis), a szem belső sarkát borító bőrredők (epikantikus ráncok), széles orrnyereg, lefelé forduló szájszögek, vékony felső ajak és kicsi alsó állkapocs, nagy fejméret (makrokefália) és egy koponya rendellenesség, az úgynevezett trigonocephalia, amely a homlokot hegyes megjelenésűvé teszi
• viselkedési problémák, pl.pl. kényszeres viselkedés
• figyelemhiányos-hiperaktivitás zavar (ADHD) és az autizmus spektrum zavar lehetősége
• egyéb jellemzők lehetnek a veleszületett szívhibák, táplálkozási nehézségek csecsemőkorban, alacsony termet, gyakori fül- és arcüreggyulladások, csontrendszeri rendellenességek, látási problémák (szembetegségek), hormonális és immunrendszeri problémák (immunhiányos)
• a rendellenesség az emésztőrendszert is érintheti (e.pl. pylorusszűkület, elzáródás), a veséket (pl. egyvese, kettős húgyvezeték, ciszták) és a nemi szerveket (pl.pl. le nem szállt herék)
• a gyermekek kb. 20%-a hal meg az élet első két évében, leggyakrabban a veleszületett szívbetegség szövődményei miatt, ritkábban vérzés miatt
• a Jacobsen-szindrómás emberek várható élettartama ismeretlen, bár az érintettek felnőttkorukig éltek.

Az ok/öröklődés

• A Jacobsen-szindrómát a 11-es kromoszóma hosszú (q) karjának végén lévő genetikai anyag deléciója okozza
• az esetek 85%-a nem öröklődik. Véletlenszerű eseményként fordul elő a reproduktív sejtek (petesejtek vagy spermiumok) képződése során vagy a korai magzati fejlődés során
• az esetek másik 15%-ában az érintett személy a deléciót az egyik nem érintett szülőtől örökli, akinek kiegyensúlyozott transzlokációja van (amikor az egyik kromoszóma egy darabja letörik és egy másik kromoszómához kapcsolódik)
• a deléció mérete az érintett egyének között változik, a nagyobb deléciók általában súlyosabb tüneteket és tüneteket okoznak, mint a kisebb deléciók
• a Jacobsen-szindróma sajátosságai a deléciós területen belül több gén elvesztéséhez kapcsolódnak. Bár az érintett gének némelyikének pontos funkciója nem világos, úgy tűnik, hogy kritikus szerepet játszanak a test számos részének szokásos, elvárt fejlődésében.
• Ezek közül a gének közül csak néhányat vizsgáltak, mint a Jacobsen-szindróma sajátos jellemzőinek lehetséges okozóit; a kutatók azon dolgoznak, hogy meghatározzák, mely további gének hozhatók kapcsolatba ezzel az állapottal
• a lányoknál kétszer nagyobb valószínűséggel alakul ki ez a szindróma, mint a fiúknál
• a differenciáldiagnózisok közé tartozik a Turner- és a Noonan-szindróma, valamint a szepszis okozta szerzett trombocitopénia
• a 11q deléció prenatalis diagnózisa amniocentézissel vagy chorionvillus mintavétellel és citogenetikai elemzéssel lehetséges.

Kezelés és kezelés

A Jacobsen-szindróma nem gyógyítható; a kezelés az egyénre jellemző tünetekre összpontosít. A kezelés szakemberek csoportjának összehangolt erőfeszítéseit igényelheti.

Például:

• az alacsony vérlemezkeszámmal (trombocitopénia) rendelkező egyéneket rendszeresen ellenőrizni kell. A műtétek előtt vagy alatt vér- vagy vérlemezke-transzfúzióra lehet szükség.
• a szívfejlődési rendellenességek nagyon súlyosak lehetnek, és szívműtétet tehetnek szükségessé az újszülöttkorban.
• bizonyos veleszületett szívhibák szövődményei (például szapora szívverés vagy folyadékgyülem) gyógyszerekkel kezelhetők.
• légúti fertőzéseket a lehető leghamarabb kezelni kell a szívbélés (endokarditisz) és a billentyűk bakteriális fertőzésének veszélye miatt, antibiotikumokra lehet szükség bármilyen műtét előtt, attól függően, hogy az egyén milyen szívproblémákkal küzd.
• a szem rendellenességei műtéttel, szemüveggel, kontaktlencsével és/vagy más, a látást javító intézkedésekkel kezelhetők.
• az ízületek, inak, izmok és csontok rendellenességei műtéttel vagy más intézkedésekkel kezelhetők, a fizioterápia pedig segíthet a koordináció és a mobilitás javításában. A korai beavatkozás fontos annak biztosítása érdekében, hogy a gyermekek elérjék teljes potenciáljukat.

Támogatási kapcsolatok Ausztrália

Australian Rare Chromosome Awareness Network (ARCAN) http://www.arcan.org.au/

Facebook támogatás

Jacobsen-szindróma https://www.facebook.com/groups/jacobsensyndrome/

The 11q Research and Resource Group Updates, Események és adománygyűjtés

https://www.facebook.com/11qresearchandresourcegroup/

European Chromosome 11 Network

https://www.facebook.com/EuropeanChromosome11Network/

Support Contacts International

Egyedi https://www.rarechromo.org

11q deléciós rendellenesség: Jacobsen-szindróma útmutató

https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2011/11q%20deletion%20disorder%20Jacobsen%20syndrome%20FTNW.pdf

European Chromosome 11 Network www.chromosome11.eu

11q Research and Resource Group www.11.qusa.org

Chromosome Disorder Outreach https://chromodisorder.org/

Sources

Genetics Home Reference https://ghr.nlm.nih.gov/condition/jacobsen-syndrome

National Center for Biotechnology Information https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19267933

Genetic and Rare Diseases Information Center https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/307/jacobsen-syndrome

Orphanet https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=518&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Jacobsen-syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Jacobsen-syndrome&title=Jacobsen%20syndrome&search=Disease_Search_Simple

Healthline https://www.healthline.com/health/jacobsen-syndrome