Tietolehtinen Jacobsenin oireyhtymästä
Muut nimet
11q deleetio-oireyhtymä; 11q deleetio-oireyhtymä; 11q terminaalinen deleetio-oireyhtymä; 11q osittainen 11q:n monosomia-oireyhtymä; 11q:n 23 deleetio-oireyhtymä; Jacobsenin Trombosyytti-epämuodostuma; del(11)(q23.3); del(11)(qter); distaalinen deleetio 11q; distaalinen monosomia 11q; monosomia 11qter; telomeerinen deleetio 11q; JBS.
Kategoriat
Veritaudit; kromosomihäiriöt; synnynnäiset ja geneettiset sairaudet; harvinaiset sairaudet; silmäsairaudet
Tuntomerkit ja oireet
Jacobsenin oireyhtymän tuntomerkit ja oireet vaihtelevat eri ihmisillä, mutta niihin kuuluvat usein:
- kognitiivinen häiriö, joka voi näkyä viivästyneenä kehityksenä, mukaan lukien sekä puheen että motoristen taitojen kehittyminen ja oppimisvaikeudet
- verenvuotohäiriö, jota kutsutaan Paris-Trousseaun oireyhtymäksi, jossa veri hyytyy huonosti, aiheuttaa helposti mustelmia ja verenvuotoa ja lisää sisäisten verenvuotojen riskiä
- erityiset kasvonpiirteet; Yleisimmin raportoituja piirteitä ovat pienet ja matalat korvat, leveät silmät (hypertelorismi) ja roikkuvat silmäluomet (ptoosi), silmien sisänurkkaa peittävät ihopoimut (epikanttipoimut), leveä nenäsilta, alaspäin kääntyneet suukulmat, ohut ylähuuli ja pieni alaleuka, suuri pään koko (makrokefalia) ja kallon poikkeavuus nimeltä trigonokefalia, joka antaa otsalle terävän ulkonäön
- käyttäytymisongelmat, esim.esim. pakonomainen käyttäytyminen
- tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö (ADHD) ja autismin kirjon häiriöiden mahdollisuus
- muihin piirteisiin voi kuulua synnynnäisiä sydänvikoja, ruokailuvaikeuksia imeväisiässä, lyhytkasvuisuutta, usein esiintyviä korva- ja poskiontelotulehduksia, luurankopoikkeavuuksia, ongelmia näön (silmäsairaudet), hormonien ja immuunijärjestelmän (immuunipuutos)
- häiriö voi vaikuttaa myös ruuansulatuselimistöön (esim.esim. pylorusstenoosi, tukokset), munuaisiin (esim. yksittäinen munuainen, kaksoisvirtsaputket, kystat) ja sukupuolielimiin (esim.esim. laskeutumattomat kivekset)
- noin 20 % lapsista kuolee kahden ensimmäisen elinvuoden aikana, yleisimmin synnynnäisen sydänsairauden komplikaatioihin ja harvemmin verenvuotoon
- Jacobsenin oireyhtymää sairastavien elinajanodote ei ole tiedossa, vaikka sairastuneet ovatkin eläneet aikuisikään asti.
Syy/periytyminen
- Jacobsenin oireyhtymä johtuu geneettisen materiaalin deleetiosta kromosomi 11:n pitkän (q-) haaran päässä
- 85 % tapauksista ei periydy. Ne esiintyvät satunnaisena tapahtumana lisääntymissolujen (munasolujen tai siittiöiden) muodostumisen aikana tai varhaisessa sikiönkehityksessä
- muissa 15 prosentissa tapauksista sairastunut henkilö perii deletion yhdeltä vanhemmalta, joka ei ole sairastunut ja jolla on tasapainoinen translokaatio (kun pala yhdestä kromosomista irtoaa ja kiinnittyy toiseen kromosomiin)
- Deleetion koko vaihtelee sairastuneilla henkilöillä, suuremmat deleetiot aiheuttavat yleensä vakavampia oireita kuin pienemmät deleetiot
- Jacobsenin oireyhtymän erityispiirteet liittyvät useiden geenien menettämiseen poistetulla alueella. Vaikka joidenkin mukana olevien geenien tarkka tehtävä on epäselvä, ne näyttävät olevan kriittisiä monien kehon osien tavanomaisen odotetun kehityksen kannalta.
- Vain muutamia näistä geeneistä on tutkittu mahdollisina Jacobsenin oireyhtymän erityispiirteiden aiheuttajina; tutkijat pyrkivät selvittämään, mitkä muut geenit voivat liittyä tähän tilaan
- tytöillä on kaksi kertaa suurempi todennäköisyys sairastua tähän oireyhtymään kuin pojilla
- erillisdiagnooseihin kuuluvat Turnerin ja Noonanin oireyhtymät sekä sepsiksen aiheuttama hankittu trombosytopenia
- 11q-deleetio on mahdollista diagnosoida raskaudenaikaisessa vaiheessa lapsivesipunktiolla tai korionkylvynäytteenotolla ja sytogeneettisellä analyysillä.
Hoito ja hoito
Jacobsenin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa; hoidossa keskitytään kunkin yksilön erityisiin oireisiin. Hoito saattaa vaatia asiantuntijaryhmän koordinoituja toimia.
Esimerkiksi:
- Henkilöitä, joilla on alhainen verihiutaleiden määrä (trombosytopenia), on seurattava säännöllisesti. Veren tai verihiutaleiden verensiirrot voivat olla tarpeen ennen leikkauksia tai niiden aikana.
- Sydämen epämuodostumat voivat olla hyvin vakavia ja vaatia sydänleikkausta vastasyntyneisyyskaudella.
- Tietyistä synnynnäisistä sydänvioista johtuvia komplikaatioita (kuten sydämen tiheälyöntisyyttä tai nesteen kertymistä) voidaan hoitaa lääkkeillä.
- hengitystieinfektiot on hoidettava mahdollisimman pian sydämen limakalvon (endokardiitti) ja läppien bakteeritulehduksen riskin vuoksi. antibiootteja saatetaan tarvita ennen leikkausta riippuen yksilön sydänongelmista.
- silmäpoikkeavuuksia voidaan hoitaa leikkauksella, silmälaseilla, piilolinsseillä ja/tai muilla näköä parantavilla toimenpiteillä.
- nivelten, jänteiden, lihasten ja luiden poikkeavuuksia voidaan hoitaa leikkauksella tai muilla toimenpiteillä, ja fysioterapia voi auttaa parantamaan koordinaatiota ja liikkuvuutta. Varhainen puuttuminen on tärkeää sen varmistamiseksi, että lapset saavuttavat täyden potentiaalinsa.
Tukikontaktit Australia
Australian Rare Chromosome Awareness Network (ARCAN) http://www.arcan.org.au/
Facebook-tuki
Jacobsenin oireyhtymä https://www.facebook.com/groups/jacobsensyndrome/
Tuki 11q:n tutkimus- ja resurssiryhmälle Päivitykset, Tapahtumat ja varainkeruu
https://www.facebook.com/11qresearchandresourcegroup/
Euroopan kromosomi 11 -verkosto
https://www.facebook.com/EuropeanChromosome11Network/
Tukikontaktit kansainvälisesti
Yksityinen https://www.rarechromo.org
11q-deleetio häiriö: Jacobsenin oireyhtymän opas
https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2011/11q%20deletion%20disorder%20Jacobsen%20syndrome%20FTNW.pdf
European Chromosome 11 Network www.chromosome11.eu
11q Research and Resource Group www.11.qusa.org
Chromosome Disorder Outreach https://chromodisorder.org/
Lähteet
Genetics Home Reference https://ghr.nlm.nih.gov/condition/jacobsen-syndrome
National Center for Biotechnology Information https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19267933
Genetic and Rare Diseases Information Center https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/307/jacobsen-syndrome
Orphanet https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=518&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Jacobsen-syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Jacobsen-syndrome&title=Jacobsen%20syndrome&search=Disease_Search_Simple
Healthline https://www.healthline.com/health/jacobsen-syndrome