Informationsblatt zum Jacobsen-Syndrom
Andere Bezeichnungen
11q-Deletionssyndrom; 11q-Deletionsstörung; 11q terminale Deletionsstörung; partielles 11q-Monosomie-Syndrom; 11q23-Deletionsstörung; Jacobsen-Thrombozytopenie; del(11)(q23.3); del(11)(qter); distale Deletion 11q; distale Monosomie 11q; Monosomie 11qter; telomere Deletion 11q; JBS.
Kategorien
Blutkrankheiten; Chromosomenstörungen; angeborene und genetische Krankheiten; seltene Krankheiten; Augenkrankheiten
Anzeichen und Symptome
Die Anzeichen und Symptome des Jacobsen-Syndroms variieren von Person zu Person, umfassen jedoch häufig:
- kognitive Beeinträchtigungen, die sich in einer verzögerten Entwicklung, einschließlich der Entwicklung von Sprache und Motorik sowie Lernschwierigkeiten, äußern können
- eine Blutungsstörung, das so genannte Paris-Trousseau-Syndrom, bei dem das Blut schlecht gerinnt, leicht Blutergüsse und Blutungen verursacht und das Risiko innerer Blutungen erhöht
- unterschiedliche Gesichtszüge; Zu den am häufigsten berichteten Merkmalen gehören kleine und tief angesetzte Ohren, weit auseinander stehende Augen (Hypertelorismus) mit hängenden Augenlidern (Ptosis), Hautfalten, die den inneren Augenwinkel bedecken (Epikanthusfalten), ein breiter Nasenrücken, nach unten gezogene Mundwinkel, eine dünne Oberlippe und ein schmaler Unterkiefer, ein großer Kopf (Makrozephalie) und eine Schädelanomalie namens Trigonozephalie, die der Stirn ein spitzes Aussehen verleiht
- Verhaltensauffälligkeiten, z.z. B. zwanghaftes Verhalten
- Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) und die Möglichkeit von Autismus-Spektrum-Störungen
- Weitere Merkmale können angeborene Herzfehler, Ernährungsschwierigkeiten im Säuglingsalter, Kleinwuchs, häufige Ohr- und Nebenhöhleninfektionen, Skelettanomalien, Probleme mit dem Sehvermögen (Augenstörungen), den Hormonen und dem Immunsystem (Immundefizienz)
- Die Störung kann sich auch auf das Verdauungssystem auswirken (z.z. B. Pylorusstenose, Obstruktionen), die Nieren (z. B. Einzelniere, doppelte Harnleiter, Zysten) und die Genitalien (z.z. B. nicht herabgestiegene Hoden)
- etwa 20 % der Kinder sterben in den ersten beiden Lebensjahren, meist an Komplikationen einer angeborenen Herzerkrankung, seltener an Blutungen
- die Lebenserwartung von Menschen mit Jacobsen-Syndrom ist unbekannt, obwohl Betroffene bis ins Erwachsenenalter gelebt haben.
Ursache/Vererbung
- Das Jacobsen-Syndrom wird durch eine Deletion des genetischen Materials am Ende des langen (q) Arms von Chromosom 11 verursacht
- 85% der Fälle werden nicht vererbt. Sie treten als zufälliges Ereignis während der Bildung von Fortpflanzungszellen (Eizellen oder Spermien) oder in der frühen Entwicklung des Fötus auf
- In den anderen 15 % der Fälle erbt eine betroffene Person die Deletion von einem nicht betroffenen Elternteil, der eine balancierte Translokation hat (wenn ein Stück eines Chromosoms abbricht und sich an ein anderes Chromosom anhängt)
- Die Größe der Deletion variiert bei den betroffenen Personen, Größere Deletionen verursachen in der Regel schwerwiegendere Anzeichen und Symptome als kleinere Deletionen
- Die besonderen Merkmale des Jacobsen-Syndroms hängen mit dem Verlust mehrerer Gene innerhalb der deletierten Region zusammen. Während die genaue Funktion einiger der betroffenen Gene unklar ist, scheinen sie für die übliche, erwartete Entwicklung vieler Teile des Körpers entscheidend zu sein.
- Nur einige dieser Gene wurden als mögliche Verursacher der spezifischen Merkmale des Jacobsen-Syndroms untersucht; Forscher arbeiten daran, herauszufinden, welche weiteren Gene mit diesem Zustand in Verbindung gebracht werden können
- Mädchen haben ein doppelt so hohes Risiko, dieses Syndrom zu entwickeln, wie Jungen
- Differenzialdiagnosen umfassen das Turner- und das Noonan-Syndrom sowie eine erworbene Thrombozytopenie aufgrund einer Sepsis
- Die pränatale Diagnose der 11q-Deletion ist durch Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie und zytogenetische Analyse möglich.
Behandlung und Management
Es gibt keine Heilung für das Jacobsen-Syndrom; die Behandlung konzentriert sich auf die spezifischen Anzeichen und Symptome jedes Einzelnen. Die Behandlung kann die koordinierten Bemühungen eines Teams von Spezialisten erfordern.
Zum Beispiel:
- Individuen mit niedriger Thrombozytenzahl (Thrombozytopenie) sollten regelmäßig überwacht werden. Vor oder während Operationen können Blut- oder Thrombozytentransfusionen erforderlich sein.
- Herzfehlbildungen können sehr schwerwiegend sein und eine Herzoperation in der Neugeborenenperiode erfordern.
- Komplikationen bestimmter angeborener Herzfehler (wie Herzrasen oder Flüssigkeitsansammlungen) können mit Medikamenten behandelt werden.
- Infektionen der Atemwege sollten wegen des Risikos einer bakteriellen Infektion der Herzinnenhaut (Endokarditis) und der Herzklappen so schnell wie möglich behandelt werden; je nach den Herzproblemen, mit denen eine Person zu kämpfen hat, können Antibiotika vor einer Operation erforderlich sein.
- Augenanomalien können mit Operationen, Brillen, Kontaktlinsen und/oder anderen Maßnahmen zur Verbesserung der Sehkraft behandelt werden.
- Anomalien der Gelenke, Sehnen, Muskeln und Knochen können mit Operationen oder anderen Maßnahmen behandelt werden, und Physiotherapie kann zur Verbesserung der Koordination und Mobilität beitragen. Ein frühzeitiges Eingreifen ist wichtig, um sicherzustellen, dass die Kinder ihr volles Potenzial ausschöpfen.
Unterstützungskontakte Australien
Australian Rare Chromosome Awareness Network (ARCAN) http://www.arcan.org.au/
Facebook-Unterstützung
Jacobsen-Syndrom https://www.facebook.com/groups/jacobsensyndrome/
Die 11q Research and Resource Group Updates, Veranstaltungen und Fundraising
https://www.facebook.com/11qresearchandresourcegroup/
Europäisches Chromosom 11 Netzwerk
https://www.facebook.com/EuropeanChromosome11Network/
Unterstützungskontakte International
Einzigartig https://www.rarechromo.org
11q-Deletionsstörung: Jacobsen-Syndrom Leitfaden
https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2011/11q%20deletion%20disorder%20Jacobsen%20syndrome%20FTNW.pdf
European Chromosome 11 Network www.chromosome11.eu
11q Research and Resource Group www.11qusa.org
Chromosome Disorder Outreach https://chromodisorder.org/
Sources
Genetics Home Reference https://ghr.nlm.nih.gov/condition/jacobsen-syndrome
National Center for Biotechnology Information https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19267933
Genetic and Rare Diseases Information Center https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/307/jacobsen-syndrome
Orphanet https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=518&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Jacobsen-syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Jacobsen-Syndrom&title=Jacobsen%20Syndrom&search=Disease_Search_Simple
Healthline https://www.healthline.com/health/jacobsen-syndrome