Informationsblad om Jacobsens syndrom
Andra namn
11q-deletionssyndrom; 11q-deletionssyndrom; 11q-terminal deletionssyndrom; partiellt 11q-monosomisyndrom; 11q23-deletionssyndrom; Jacobsen-trombocytopeni; del(11)(q23.3); del(11)(qter); distal deletion 11q; distal monosomi 11q; monosomi 11qter; telomerisk deletion 11q; JBS.
Kategorier
Blodsjukdomar; kromosomstörningar; medfödda och genetiska sjukdomar; sällsynta sjukdomar; ögonsjukdomar
Tillstånd och symtom
Tillstånd och symtom på Jacobsens syndrom varierar från person till person, men inkluderar ofta:
- kognitiv funktionsnedsättning som kan översättas till försenad utveckling, inklusive utveckling av både tal och motorik och inlärningssvårigheter
- blödningsstörning som kallas Paris-Trousseaus syndrom där blodet koagulerar dåligt, orsakar lätt blåmärken och blödningar och ökar risken för inre blödningar
- distinkta ansiktsdrag; De vanligaste dragen är små och lågt placerade öron, brett placerade ögon (hypertelorism) med hängande ögonlock (ptosis), hudveck som täcker ögonens inre hörn (epikanthusveck) och en bred näshuvud, nedåtvända munhörn, tunn överläpp och liten underkäke, stor huvudstorlek (makrocefali) och en skallmissbildning som kallas trigonocefali, vilket ger pannan ett spetsigt utseende
- beteendeproblem, t.ex.t.ex. tvångsbeteende
- uppmärksamhetsstörning (ADHD) och möjlighet till autismspektrumstörningar
- andra kännetecken kan vara medfödda hjärtfel, matningssvårigheter i spädbarnsåldern, kortväxthet, frekventa öron- och bihåleinflammationer, skelettavvikelser, problem med synen (ögonsjukdomar), hormoner och immunförsvaret (immunbrist)
- Sjukdomen kan också påverka matsmältningssystemet (t.ex.t.ex. pylorusstenos, obstruktioner), njurar (t.ex. enkel njure, dubbla urinledare, cystor) och könsorgan (t.ex.t.ex. oavslutade testiklar)
- omkring 20 % av barnen dör under de två första levnadsåren, oftast på grund av komplikationer till följd av medfödd hjärtsjukdom, och mer sällan på grund av blödning
- Den förväntade livslängden för personer med Jacobsens syndrom är okänd, även om drabbade individer har levt upp till vuxen ålder.
Förorsak/ärftlighet
- Jacobsens syndrom orsakas av en deletion av genetiskt material i slutet av den långa (q) armen på kromosom 11
- 85 % av fallen är inte ärftliga. De uppstår som en slumpmässig händelse under bildandet av reproduktiva celler (ägg eller spermier) eller i den tidiga fosterutvecklingen
- I de övriga 15 % av fallen ärver en drabbad person deletionen från en opåverkad förälder som har en balanserad translokation (när en bit av en kromosom bryts av och fäster på en annan kromosom)
- Storleken på deletionen varierar mellan drabbade individer, större deletioner tenderar att orsaka allvarligare tecken och symtom än mindre deletioner
- De specifika egenskaperna hos Jacobsens syndrom har att göra med förlusten av flera gener inom den borttagna regionen. Även om den exakta funktionen hos vissa av de inblandade generna är oklar verkar de vara kritiska för den vanliga förväntade utvecklingen av många delar av kroppen.
- Bara ett fåtal av dessa gener har studerats som möjliga bidragande orsaker till de specifika egenskaperna hos Jacobsens syndrom; Forskare arbetar för att fastställa vilka ytterligare gener som kan vara associerade med detta tillstånd
- flickor löper dubbelt så stor risk att utveckla detta syndrom som pojkar
- differentiella diagnoser innefattar Turner- och Noonan-syndrom och förvärvad trombocytopeni på grund av sepsis
- preenataldiagnostik av 11q-deletion är möjlig genom fostervattenprovtagning eller provtagning av chorioncillus och cytogenetisk analys.
Behandling och hantering
Det finns inget botemedel mot Jacobsens syndrom, utan behandlingen fokuserar på de specifika tecknen och symtomen för varje individ. Behandlingen kan kräva samordnade insatser från ett team av specialister.
Till exempel:
- individer med lågt antal trombocyter (trombocytopeni) bör övervakas regelbundet. Blod- eller trombocyttransfusioner kan vara nödvändiga före eller under operationer.
- Hjärtmissbildningar kan vara mycket allvarliga och kräva hjärtkirurgi under neonatalperioden.
- Komplikationer av vissa medfödda hjärtfel (t.ex. snabb hjärtrytm eller vätskeansamling) kan behandlas med läkemedel.
- Luftvägsinfektioner bör behandlas så snart som möjligt på grund av risken för bakterieinfektion av hjärtats slemhinna (endokardit) och klaffar, antibiotika kan behövas före en eventuell operation beroende på vilka hjärtproblem en person hanterar.
- ögonavvikelser kan behandlas med kirurgi, glasögon, kontaktlinser och/eller andra åtgärder för att förbättra synen.
- Avvikelser i leder, senor, muskler och ben kan behandlas med kirurgi eller andra åtgärder och sjukgymnastik kan hjälpa till att förbättra koordination och rörlighet. Tidigt ingripande är viktigt för att se till att barnen når sin fulla potential.
Stödkontakter Australien
Australian Rare Chromosome Awareness Network (ARCAN) http://www.arcan.org.au/
Facebook Support
Jacobsens syndrom https://www.facebook.com/groups/jacobsensyndrome/
The 11q Research and Resource Group Updates, Evenemang och insamling
https://www.facebook.com/11qresearchandresourcegroup/
European Chromosome 11 Network
https://www.facebook.com/EuropeanChromosome11Network/
Support Contacts International
Unik https://www.rarechromo.org
11q-deletionssyndrom: Jacobsen syndrome guide
https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2011/11q%20deletion%20disorder%20Jacobsen%20syndrome%20FTNW.pdf
European Chromosome 11 Network www.chromosome11.eu
11q Research and Resource Group www.11qusa.org
Chromosome Disorder Outreach https://chromodisorder.org/
Källor
Genetics Home Reference https://ghr.nlm.nih.gov/condition/jacobsen-syndrome
National Center for Biotechnology Information https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19267933
Genetic and Rare Diseases Information Center https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/307/jacobsen-syndrome
Orphanet https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=518&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Jacobsen-syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Jacobsen-syndrome&title=Jacobsen%20syndrome&search=Disease_Search_Simple
Healthline https://www.healthline.com/health/jacobsen-syndrome