Physische Merkmale: Kinder mit Autismus haben häufiger ungewöhnliche Gesichtsmerkmale, wie z. B. eine hervorstehende Stirn, als Kontrollpersonen.
Das Vorhandensein von drei abnormen körperlichen Merkmalen – ein asymmetrisches Gesicht, in die falsche Richtung wachsende Haarbüschel oder eine hervorstehende Stirn – kann bei der Diagnose von Autismus helfen, so eine am 6. Juni im Journal of Autism and Developmental Disorders1 veröffentlichte Studie.
Personen mit Autismus weisen häufig eine Reihe ungewöhnlicher körperlicher Merkmale auf, die als Dysmorphologien bezeichnet werden, wie z. B. weit auseinander stehende Augen oder eine breite Stirn. Dysmorphe Merkmale können eine Untergruppe von Personen mit Autismus kennzeichnen, die eine bestimmte genetische Ursache haben.
Ein genaueres Bild des Musters dysmorpher Merkmale bei Autismus könnte die Grundlage für ein Screening-Instrument für die Störung bilden.
In einer Studie aus dem Jahr 2011 verglichen Forscher die körperlichen Merkmale von 224 Kindern mit Autismus mit 224 Kontrollpersonen, die paarweise nach Alter und Geschlecht gematcht wurden. Sie fanden 48 Merkmale, wie tief liegende Augen, ausdruckslose Gesichter und dünne Oberlippen, die bei Kindern mit Autismus häufiger vorkommen als bei Kontrollkindern.
Sie klassifizierten dann verschiedene Merkmale nach Schweregrad. Häufige Varianten“, wie abstehende Ohren, kommen bei mehr als vier Prozent der Allgemeinbevölkerung vor, während „geringfügige“ Abnormitäten seltener sind. Die Forscher identifizierten auch zwei „größere“ Anomalien – einen „offenen Mund“ und „ausdruckslose Gesichter“ -, bei denen es sich um schwere Dysmorphologien handelt, die durch eine abnorme Entwicklung verursacht werden2.
In der neuen Studie analysierte dasselbe Team diese Daten erneut, um festzustellen, ob eine Untergruppe dieser Merkmale dazu beitragen kann, vorherzusagen, ob ein Kind Autismus hat. Im Durchschnitt haben Kinder mit Autismus 1,3 größere Anomalien, 10,6 kleinere und 8,3 gemeinsame Varianten, während die Kontrollgruppe 0,3, 5,7 bzw. 3,2 aufweist.
Wenn man sechs oder mehr gemeinsame Varianten als Grenzwert für eine Autismus-Diagnose verwendet, werden 88 Prozent der Kinder mit Autismus richtig diagnostiziert und nur 22 Prozent der Kontrollgruppe falsch eingestuft.
Die Forscher verwendeten auch eine statistische Analyse, um einen Entscheidungsbaum zu erstellen, der auf den Merkmalen basiert, die bei Autismus am häufigsten vorkommen. Zunächst klassifizierten sie Kinder mit einem asymmetrischen Gesicht als Teil der Autismusgruppe. Als sie diese Bezeichnung mit den tatsächlichen Diagnosen der Kinder verglichen, stellten sie fest, dass nur drei Prozent der Kontrollkinder dieses Kriterium erfüllten.
Die Forscher ordneten auch Kinder mit anormalen Haarwirbeln – mehrere Haarbüschel, die in die entgegengesetzte Richtung zum Rest wachsen – sowie Kinder mit einer hervorstehenden Stirn der Autismusgruppe zu. Mit diesen drei Faktoren wurden 96 Prozent der Autismus-Stichprobe korrekt identifiziert und 17 Prozent der Kontrollgruppe falsch klassifiziert.