La farmacogenética es un área de las pruebas genéticas que evalúa los genes responsables de la forma en que un cuerpo maneja y responde a los medicamentos.
Una aplicación común de la farmacogenética está relacionada con las vías metabólicas de los medicamentos (la forma en que un cuerpo descompone o metaboliza los medicamentos). Las mutaciones en estas vías afectan a la respuesta de un individuo a la medicación. Las mutaciones en los genes de estas vías pueden hacer que un paciente sea incapaz de descomponer un fármaco o que lo descomponga con demasiada rapidez o amplitud; estas mutaciones pueden hacer que un fármaco sea ineficaz o que provoque una reacción adversa al mismo.
Indicaciones de las pruebas
Las pruebas farmacogenéticas se recomiendan para ayudar a los médicos a determinar la medicación adecuada en la dosis correcta para evitar reacciones e interacciones adversas a los fármacos. Los resultados de las pruebas farmacogenéticas pasan a formar parte de la historia clínica electrónica del paciente y pueden utilizarse para la futura prescripción de medicamentos.1 Las pruebas farmacogenéticas deben ofrecerse a los pacientes en las siguientes circunstancias:2
- Para proporcionar orientación preterapéutica para la selección de medicamentos y dosis en:
- Instituciones psiquiátricas
- Clínicas de dolor
- Centros de oncología
- Geriatría
- Para evaluar si una reacción adversa a un fármaco (RAM), un requerimiento de dosis no estándar o un fracaso terapéutico podrían explicarse por asociaciones conocidas entre fármacos y genes.
- El paciente no ha recibido alivio de su medicación actual prescrita
- El paciente tiene una historia familiar o personal de resultados inesperados de ciertos medicamentos.
- El paciente toma múltiples prescripciones.
- El paciente quiere ser proactivo y determinar su fenotipo (tipo de metabolismo del fármaco) antes de tomar una nueva medicación.
Ahorre dinero
Según el Departamento de Salud &Servicios Humanos de los Estados Unidos, cada año se producen más de 770.000 lesiones o muertes debidas a reacciones a fármacos. Estos sucesos pueden costar al hospital hasta 5,6 millones de dólares cada año. Esta cifra no incluye los acontecimientos adversos a los medicamentos que causan ingresos en el hospital, los costes por mala praxis y litigios, ni el coste de las lesiones de los pacientes.3
Las pruebas farmacológicas ofrecen la oportunidad de reducir esta cifra:
- Previniendo muchos efectos adversos de los medicamentos antes de que se produzcan.
- Reduciendo los costes de farmacia para los clientes al optimizar la dosis.
- Disminuir el número de hospitalizaciones de los pacientes.
- Mejorar el cumplimiento de los tratamientos farmacológicos por parte de los pacientes.
- Los resultados de las pruebas de farmacogenética pasan a formar parte del historial médico del paciente. El registro puede ser consultado cuando se prescriban futuros medicamentos.
1. Clínica Mayo, Centro de Medicina Personalizada. Servicio de perfiles PGx farmacogenómicos.
2. PCLS. Personalized treatment through genes.
3. Agency for Healthcare Research and Quality. Reducción y prevención de los efectos adversos de los medicamentos para disminuir los costes hospitalarios.
Información adicional del informe
El panel de genotipos del citocromo P450 (código de prueba ARUP 3001524 ) incluye un enlace a un informe detallado mejorado, suministrado junto con Coriell Life Sciences en su sitio GeneDose LIVE. El informe está diseñado para ayudar a los médicos en la interpretación y aplicación de los resultados de la prueba genética para su paciente. El informe GeneDose LIVE proporciona el genotipo del paciente, y contiene un resumen de la medicación con una lista de los medicamentos que pueden abordarse con las precauciones estándar, aquellos para los que se recomienda una alteración de la dosis o un cambio de medicación, y aquellos para los que se sugiere encarecidamente una alternativa. La evidencia clínica para cada recomendación está marcada como fuerte, moderada o emergente.
Recursos
- Folleto de información sobre pruebas farmacogenéticas
Las recomendaciones de ordenación en farmacogenética se basan actualmente en medicamentos específicos.
- Recomendaciones de ordenación en el etiquetado de medicamentos de la PharmGkb incluidas en el etiquetado de medicamentos
- U.S. Food and Drug Administration Tabla de biomarcadores farmacogenómicos en el etiquetado de fármacos
- Directrices del Consorcio de Implementación de Farmacogenética Clínica (CPIC) para la dosificación basada en el genotipo
- Pharmacogenetics ARUP Consult
Las recomendaciones de las pruebas están avaladas/promovidas por sociedades profesionales en algunos casos.
- AIDS Info: National Institute of Health
Guidelines for the Use of Antiretroviral Agents in HIV-1-Infected Adults and Adolescents
Video Lecture with online credits: CME, SAM, PACE.
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Presentada por Gwendolyn A. McMillin, PhD, DABCC(CC,TC) - Farmacogenética del metabolismo de fármacos mediado por el CYP
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