Być może to niefortunne, że osoby posługujące się językiem anglosaskim, w przeciwieństwie do języków romantycznych, takich jak francuski, hiszpański, włoski czy portugalski, opisują otwory umożliwiające przemieszczanie się między komorami przedsionków jako ubytki przegrody, a nie komunikację międzyprzedsionkową. Wynika to z faktu, że z konieczności zrozumienie wad przegrody międzyprzedsionkowej jest całkowicie zależne od definicji struktur uważanych za reprezentujące przegrodę międzyprzedsionkową.1 Z drugiej strony, komunikacja międzyprzedsionkowa opisuje wszystkie te otwory, które umożliwiają przetaczanie między komorami przedsionków. Osoby, których zainteresowanie wrodzonymi wadami serca jest ograniczone, mogą się zastanawiać, dlaczego takie szczegóły mają znaczenie funkcjonalne. Wynika to z faktu, że spośród pięciu znanych fenotypów, w których dochodzi do powstania komunikacji międzyprzedsionkowej, tylko 2 są spowodowane ubytkami w przegrodzie międzyprzedsionkowej. Najczęstszym defektem jest defekt zastawki płatka otworu owalnego, albo dlatego, że zastawka jest perforowana, albo dlatego, że zastawka jest niewystarczającej wielkości, aby nałożyć się na brzegi otworu owalnego. Wady te nazywane są wadami „secundum”, mimo że wynikają z nieprawidłowego formowania się pierwotnej przegrody międzyprzedsionkowej, która tworzy zastawkę płatkową otworu owalnego.1 Drugi prawdziwy ubytek przegrody, choć bardzo rzadki, dotyczy przednio-dolnego przypory mięśniowej, z której zawiązuje się zastawka płatkowa. Jest to tak zwany ubytek przedsionkowy.2 Pozostałe otwory, które stwarzają możliwość przetaczania międzyprzedsionkowego, znajdują się poza obrębem dołu owalnego, a więc są raczej komunikacją międzyprzedsionkową niż ubytkami przegrody. Z tych trzech najczęściej spotykany jest ubytek typu „ostium primum”, obecnie dobrze znany jako ubytek przedsionkowo-komorowy, a nie ubytek w przegrodzie międzyprzedsionkowej. Jego cechą fenotypową jest wspólność połączenia przedsionkowo-komorowego, przy czym lewa zastawka jest trójpłatowa, a nie stanowi „rozszczepionej” zastawki mitralnej.3 Najrzadszą komunikacją międzyprzedsionkową jest ubytek w zatoce wieńcowej, spowodowany brakiem ścian, które w prawidłowym sercu oddzielają jamy zatoki wieńcowej i lewego przedsionka.4 Trzecia wada jest być może najbardziej interesująca. Jest to ubytek typu sinus venosus, umiejscowiony najczęściej w ujściu żyły głównej górnej,5 ale rzadziej w stosunku do żyły głównej dolnej.6 W tym numerze czasopisma grupa z Sao Paulo opisuje znalezienie takiego ubytku typu sinus venosus współistniejącego u dorosłego pacjenta z dużym ubytkiem w obrębie dołu owalnego.7 Jak oni wyjaśniają, cecha wady sinus venosus jest anomalnymi połączeniami prawych żył płucnych dolnych, które łączą się anomalnie do żyły głównej dolnej zachowując ich połączenie z lewym atrium.
Morfogeneza wad sinus venosus była kontrowersyjna. Przez jakiś czas, my uwierzyliśmy sobie , że istota takich wad była nadrzędna brzegów dołu owalnego przez jedną albo inną z żył caval. Wyjaśnienie to okazało się jednak błędne, gdy napotkaliśmy jednoznaczne przypadki wady górnej, w których żyła główna górna była połączona wyłącznie z prawym przedsionkiem.8 Jak wykazaliśmy w najnowszej publikacji, w rzeczywistości zmiany te są malformacjami żylno-żylnymi, a nie ubytkami przegrody.8 Wykazaliśmy również, że alternatywne wyjaśnienie, polegające na „odklejaniu się” prawych żył płucnych,9 było błędne po prostu dlatego, że w prawidłowym sercu nie ma ściany między prawymi żyłami płucnymi a prawym przedsionkiem. Opisany tutaj przypadek dostarcza dodatkowych dowodów na to, że prawdziwą istotą wady sinus venosus jest anomalne połączenie jednej lub więcej żył płucnych z systemowym kanałem żylnym, przy czym anomalne struktury żył płucnych zachowują swoje połączenie z lewym przedsionkiem, tworząc w ten sposób przewód zewnątrzsercowy, który zapewnia możliwość shuntingu międzyprzedsionkowego.
.