È forse una sfortuna che coloro che usano lingue anglosassoni, al contrario di lingue romantiche come il francese, lo spagnolo, l’italiano o il portoghese, debbano descrivere i buchi che permettono lo smistamento tra le camere atriali come difetti settali piuttosto che comunicazioni interatriali. Questo perché, per forza di cose, la comprensione dei difetti del setto atriale dipende interamente dalla definizione delle strutture considerate rappresentare il setto atriale.1 Le comunicazioni interatriali, invece, descrivono tutti quei fori che forniscono la possibilità di smistamento tra le camere atriali. Coloro che hanno un interesse limitato per le malformazioni cardiache congenite potrebbero chiedersi perché tali dettagli abbiano un significato funzionale. La ragione è che, delle cinque disposizioni fenotipiche note per produrre la comunicazione interatriale, solo 2 sono dovute a carenze del setto atriale. Il difetto più comune è dovuto alla carenza della valvola del lembo del forame ovale, sia perché la valvola del lembo è perforata, sia perché la valvola è di dimensioni insufficienti per sovrapporsi ai bordi del forame ovale. Questi difetti sono noti come difetti “secundum”, anche se sono dovuti a una formazione anomala del setto atriale primario, che forma la valvola a lembo del forame ovale.1 Un secondo vero difetto settale, anche se molto raro, coinvolge il contrafforte muscolare antero-inferiore da cui è incernierata la valvola a lembo. Questo è il cosiddetto difetto vestibolare.2 I restanti fori che producono il potenziale per lo shunting interatriale sono tutti al di fuori dei confini della fossa ovale, e quindi sono comunicazioni interatriali piuttosto che difetti settali. Di questi tre, il più comune è il difetto “ostium primum”, ora ben riconosciuto come un difetto atrioventricolare piuttosto che un difetto del setto atriale. La sua caratteristica fenotipica è la comunanza della giunzione atrioventricolare, con la valvola sinistra trifogliata, piuttosto che rappresentare una valvola mitrale “cleft”.3 La comunicazione interatriale più rara è il difetto del seno coronarico, prodotto dall’assenza delle pareti che, nel cuore normale, separano le cavità del seno coronarico e dell’atrio sinistro.4 È il terzo difetto che è forse il più interessante. Si tratta del difetto del seno venoso, posizionato più frequentemente alla bocca della vena cavale superiore5 , ma meno frequentemente in relazione alla vena cavale inferiore.6 In questo numero della rivista, il gruppo di San Paolo descrive il ritrovamento di un tale difetto del seno venoso inferiore che coesiste, in un paziente adulto, con un grande difetto all’interno della fossa ovale.7 Come essi spiegano, la caratteristica del difetto del seno venoso è la connessione anomala delle vene polmonari inferiori di destra, che si collegano in modo anomalo alla vena cava inferiore pur mantenendo la loro connessione con l’atrio sinistro.
La morfogenesi dei difetti del seno venoso è stata controversa. Per qualche tempo, abbiamo creduto noi stessi che l’essenza di tali difetti fosse il superamento dei bordi della fossa ovale da parte di una o l’altra delle vene cavali. Questa spiegazione si è dimostrata non valida, tuttavia, quando abbiamo incontrato casi inequivocabili del difetto superiore in cui la vena cava superiore era collegata esclusivamente all’atrio destro.8 Come abbiamo dimostrato in questa pubblicazione più recente, in realtà le lesioni sono malformazioni veno-venose, piuttosto che difetti settali.8 Abbiamo anche dimostrato che la spiegazione alternativa, quella dello “spianamento” delle vene polmonari di destra,9 non era valida semplicemente perché, nel cuore normale, non c’è una parete di partito tra le vene polmonari di destra e l’atrio destro. Il caso qui descritto fornisce ulteriori prove che la vera essenza del difetto del seno venoso è la connessione anomala di una o più vene polmonari a un canale venoso sistemico, con le strutture venose polmonari anomale che mantengono la loro connessione atriale sinistra, producendo così un condotto extracardiaco che fornisce il potenziale per lo shunting interatriale.