Farmacogenética é uma área de testes genéticos que avalia os genes responsáveis pela forma como um corpo lida e responde aos medicamentos.
Uma aplicação farmacogenética comum está relacionada com as vias metabólicas dos medicamentos (como um corpo se decompõe ou metaboliza os medicamentos). As mutações nestas vias afectam a resposta de um indivíduo à medicação. Mutações nos genes dessas vias podem fazer com que um paciente seja incapaz de quebrar um medicamento ou quebrar um medicamento muito rapidamente ou extensivamente; essas mutações podem tornar um medicamento ineficaz ou levar a uma reação adversa ao medicamento.
Indicações para testes
Testes farmacogenéticos são recomendados para ajudar os clínicos na determinação da medicação adequada na dose certa para evitar reações adversas ao medicamento e interações. Os resultados dos testes farmacogenéticos tornam-se parte do registro eletrônico de saúde de um paciente e podem ser usados para prescrição futura de medicamentos.1 Os testes farmacogenéticos devem ser oferecidos aos pacientes sob as seguintes circunstâncias:2
- Para fornecer orientação pré-terapêutica para a seleção do medicamento e da dose:
- As instalações psiquiátricas
- As clínicas de tratamento
- Centros de oncologia
- Geriatria
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- Avaliar se uma reação adversa ao medicamento (RAM), a exigência de dose não-padrão, ou falha terapêutica poderia ser explicada por associações fármaco-gene conhecidas.
- Patiente não recebeu alívio da sua medicação atual prescrita
- Patiente tem um histórico familiar ou pessoal de resultados inesperados de certos medicamentos.
- Patiente toma múltiplas prescrições.
- Patiente quer ser proativo e determinar seu fenótipo (tipo de metabolismo de drogas) antes de tomar um novo medicamento.
Guardar dinheiro
Segundo o Departamento de Saúde dos EUA & Serviços Humanos, mais de 770.000 lesões ou mortes devido a reações a medicamentos ocorrem nos Estados Unidos a cada ano. Estes eventos podem custar a um hospital até 5,6 milhões de dólares a cada ano. Este número não inclui os eventos adversos de medicamentos que causam internações hospitalares, negligência médica e custos de litígio, ou o custo de ferimentos aos pacientes.3
Testes farmacogenéticos fornecem uma oportunidade para diminuir este número até:
- Prevenir muitos eventos adversos de medicamentos antes que eles ocorram.
- Reduzir os custos de farmácia para os clientes, otimizando a dosagem.
- Diminuir o número de internações.
- Melhorar a adesão do paciente às suas terapias medicamentosas.
- Os resultados dos testes farmacogenéticos tornam-se parte do prontuário médico de um paciente. O registro pode ser consultado quando futuros medicamentos são prescritos.
1. Mayo Clinic, Center for Personalized Medicine. Serviço de perfil farmacogenómico PGx.
2. PCLS. Tratamento personalizado através de genes.
3. Agência de Pesquisa e Qualidade em Saúde. Reduzindo e prevenindo eventos adversos de medicamentos para diminuir custos hospitalares.
Informação adicional de relatório
O Painel do Genótipo Cytochrome P450 (código de teste ARUP 3001524 ) inclui um link para um relatório detalhado melhorado, fornecido em conjunto com a Coriell Life Sciences em seu site GeneDose LIVE. O relatório foi concebido para ajudar os clínicos na interpretação e aplicação dos resultados dos testes genéticos para o seu paciente. O relatório GeneDose LIVE fornece o genótipo do paciente e contém um resumo de medicamentos com uma lista de medicamentos que podem ser abordados com precauções padrão, aqueles para os quais uma alteração de dosagem ou mudança de medicamento é recomendada, e aqueles para os quais uma alternativa é fortemente sugerida. A evidência clínica para cada recomendação é marcada como forte, moderada ou emergente.
Recursos
- Farmacogenetics Testing Information Brochure
Ordering recommendations in pharmacogenetics are currently based on specific drugs.
- PharmGkb Drug Labeling Order Recommendations Included with Drug Labeling
- U.S. Food and Drug Administration Table of Pharmacogenomic Biomarkers in Drug Labeling
- Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guidelines for Genotype-based Dosing
- Pharmacogenetics ARUP Consultar
As recomendações de testes são endossadas/promocionadas por sociedades profissionais em alguns casos.
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- AIDS Info: Instituto Nacional de Saúde
Guias para o Uso de Agentes Anti-retrovirais em Adultos e Adolescentes infectados pelo HIV-1
Palestra de vídeo com créditos online: CME, SAM, PACE.
- A Terapia Personalizada com Drogas Está Aqui! Uma Atualização em Ferramentas Genéticas e Apoio à Decisão Clínica Disponível para Guiar a Seleção de Drogas e Dose Hoje
Apresentado por Gwendolyn A. McMillin, PhD, DABCC(CC,TC) - Farmacogenética do Metabolismo de Medicamentos Mediados pelo CYP
Apresentado por Gwendolyn A. McMillin, PhD, DABCC(CC,TC)