Alele letale recesiveEdit
O pereche de alele identice care sunt ambele prezente într-un organism și care au ca rezultat final moartea acelui organism sunt denumite alele letale recesive. Cu toate că alelele letale recesive pot codifica pentru trăsături dominante sau recesive, ele sunt fatale numai în stare homozigotă. Heterozigoții vor prezenta uneori o formă de fenotip bolnăvicios, ca în cazul acondroplaziei. O alelă letală mutantă poate fi tolerată, dar existența a două duce la moarte. În cazul acondroplaziei homozigote, moartea survine aproape invariabil înainte de naștere sau în perioada perinatală. Nu toți heterozigoții pentru alele letale recesive vor prezenta un fenotip mutant, așa cum este cazul purtătorilor de fibroză chistică. Dacă doi purtători de fibroză chistică au copii, ei au o șansă de 25 la sută de a produce urmași care au două copii ale alelei letale, ceea ce duce în cele din urmă la moartea copilului.
Un alt exemplu de alelă letală recesivă apare la pisica Manx. Pisicile Manx posedă o mutație heterozigotă care are ca rezultat o coadă scurtată sau lipsă. Încrucișările a două pisici Manx heterozigote au ca rezultat două treimi din descendenții supraviețuitori care prezintă fenotipul heterozigot al cozii scurtate și o treime din descendenții supraviețuitori cu o lungime normală a cozii care este homozigotă pentru o alelă normală. Descendenții homozigoți pentru alela mutantă nu pot supraviețui la naștere și, prin urmare, nu sunt observați în aceste încrucișări.
Alele letale dominanteEdit
Alelele care trebuie să fie prezente doar într-o singură copie într-un organism pentru a fi fatale sunt denumite alele letale dominante. Aceste alele nu se găsesc în mod obișnuit în populații deoarece, de obicei, duc la moartea unui organism înainte ca acesta să poată transmite alela letală la urmașii săi. Un exemplu de alelă letală dominantă la om este boala Huntington, o afecțiune neurodegenerativă rară care duce în cele din urmă la moarte. Cu toate acestea, datorită apariției sale târzii (adică, adesea, după ce s-a produs deja reproducerea), aceasta poate fi menținută în populații. O persoană prezintă boala Huntington atunci când este purtătoare a unei singure copii a unei alele Huntington extinse prin repetare pe cromozomul 4.
Letalități condiționateEdit
Alelele care vor fi fatale numai ca răspuns la un anumit factor de mediu sunt denumite letalități condiționate. Un exemplu de letalitate condiționată este favismul, o afecțiune ereditară legată de sex care face ca purtătorul să dezvolte anemie hemolitică atunci când mănâncă fasole fava.
O infectare a unei celule gazdă E. coli cu un mutant letal condiționat (ts) T4 sensibil la temperatură (fag) al bacteriofagului (fag) T4 la o temperatură restrictivă ridicată duce la lipsa producției viabile de fagi. Cu toate acestea, creșterea unor astfel de mutanți poate avea loc în continuare la o temperatură mai scăzută. Astfel de mutanți ts letali condiționat au fost utilizați pentru a identifica și caracteriza funcția multor gene ale fagului. Astfel, genele utilizate în repararea leziunilor ADN au fost identificate cu ajutorul mutanților ts, precum și genele care afectează recombinarea genetică. De exemplu, cultivarea unui mutant ts de reparare a ADN-ului la o temperatură intermediară va permite producerea unor progenituri fagice. Cu toate acestea, dacă acest mutant ts este iradiat cu lumină UV, supraviețuirea sa va fi mai puternic redusă în comparație cu reducerea supraviețuirii fagului T4 de tip sălbatic iradiat. În plus, la fagul T4 au fost, de asemenea, izolați mutanți letali condiționali sensibili la frig, capabili să se dezvolte la temperaturi ridicate, dar incapabili să se dezvolte la temperaturi scăzute. Acești mutanți letali condiționați sensibili la frig au definit, de asemenea, un set de gene fagice. O altă clasă de mutanți letali condiționați ai fagului T4, numiți mutanți de chihlimbar, sunt capabili să se dezvolte pe anumite tulpini de E. coli, dar nu și pe altele. Acești mutanți au fost, de asemenea, utilizați pentru a identifica și a caracteriza inițial funcția multora dintre genele fagului T4. În plus, s-a constatat că o mutație chihlimbar produce un „codon fără sens” în cadrul unei gene, care provoacă terminarea lanțului polipeptidic în timpul traducerii. Această descoperire a oferit o perspectivă asupra unui aspect semnificativ al codului genetic.
.