Semnele fizice: Copiii cu autism au mai multe șanse de a avea trăsături faciale neobișnuite, cum ar fi fruntea proeminentă, decât cei de control.
Prezența oricăreia dintre cele trei trăsături fizice anormale – o față asimetrică, smocuri de păr care cresc în direcția greșită sau o frunte proeminentă – poate ajuta la diagnosticarea autismului, potrivit unui studiu publicat pe 6 iunie în Journal of Autism and Developmental Disorders1.
Indivizii cu autism au adesea o serie de caracteristici fizice neobișnuite, numite dismorfologii, cum ar fi ochii mari sau fruntea lată. Caracteristicile dismorfice pot marca un subgrup de indivizi care au autism cu o cauză genetică subiacentă distinctă.
O imagine mai precisă a tiparului caracteristicilor dismorfice în autism ar putea oferi baza unui instrument de screening pentru această tulburare.
Într-un studiu din 2011, cercetătorii au comparat caracteristicile fizice a 224 de copii cu autism cu 224 de martori potriviți în perechi după vârstă și sex. Ei au găsit 48 de trăsături, cum ar fi ochii adânc înfipți, fețele inexpresive și buzele superioare subțiri, care sunt mai frecvente la copiii cu autism decât la martori.
Apoi au clasificat diferite trăsături în funcție de gravitate. ‘Variantele comune’, cum ar fi urechile proeminente, sunt prezente la mai mult de patru la sută din populația generală, în timp ce anomaliile ‘minore’ sunt mai rare. Cercetătorii au identificat, de asemenea, două anomalii ‘majore’ – o ‘înfățișare cu gura deschisă’ și ‘fețe fără expresie’ – care sunt dismorfologii severe cauzate de o dezvoltare anormală2.
În noul studiu, aceeași echipă a reanalizat aceste date pentru a determina dacă un subset al acestor trăsături poate ajuta la a prezice dacă un copil suferă de autism. În medie, copiii cu autism au 1,3 anomalii majore, 10,6 minore și 8,3 variante comune, în timp ce controalele au 0,3, 5,7 și, respectiv, 3,2.
Utilizarea a șase sau mai multe variante comune ca limită pentru un diagnostic de autism a diagnosticat cu exactitate 88 la sută dintre copiii cu autism și a clasificat greșit doar 22 la sută dintre controale.
Cercetătorii au folosit, de asemenea, o analiză statistică pentru a crea un arbore de decizie, pe baza caracteristicilor care sunt cele mai răspândite în autism. În primul rând, ei au clasificat copiii cu o față asimetrică ca făcând parte din grupul cu autism. Când au comparat această desemnare cu adevăratele diagnostice ale copiilor, au descoperit că doar trei la sută dintre controale îndeplinesc acest criteriu.
Cercetătorii au plasat, de asemenea, copiii cu vârtejuri anormale ale părului – mai multe smocuri de păr care cresc în direcția opusă față de restul – precum și copiii cu o frunte proeminentă în grupul de autism. Acești trei factori au identificat cu exactitate 96 la sută din eșantionul de autism și au clasificat greșit 17 la sută dintre controale.
.