Co je to dědičná difúzní rakovina žaludku?
Dědičná difúzní rakovina žaludku neboli HDGC je typ vzácné rakoviny, která roste v žaludku, což je orgán, který pomáhá trávit potravu. HDGC obvykle roste ve více než jedné oblasti žaludku, takže může být obtížné ji odhalit a léčit. Může rychle růst a šířit se do dalších částí těla.
Tento typ rakoviny žaludku je způsoben genetickým onemocněním, což znamená, že ho rodiče mohou přenést na své děti. Výskyt HDGC také zvyšuje riziko onemocnění jinými typy rakoviny, například rakovinou prsu.
Jak častý je výskyt HDGC?
Není přesně známo, kolik lidí má HDGC. Četnost výskytu HDGC se liší i mezi různými etniky. HDGC tvoří pouze asi 1 až 3 % všech případů rakoviny žaludku. Většina pacientů s HDGC je diagnostikována před 40. rokem života.
Jak se HDGC diagnostikuje?
Lidé, jejichž rodinní příslušníci trpí HDGC, mohou podstoupit genetické vyšetření, aby se zjistilo, zda mají mutaci v genu CDH1 nebo jiné vzácnější mutace, o nichž je známo, že způsobují HDGC. Genetické poradenství se doporučuje lidem, kteří mají dva nebo více nejbližších rodinných příslušníků s diagnózou difúzního karcinomu žaludku nebo u nichž byl karcinom žaludku diagnostikován v mladém věku. Různé typy mutací CDH1 jsou spojeny s určitými riziky, jako je například vznik rakoviny v mladém věku. Chcete-li zjistit, zda tato informace změní léčbu vaší rakoviny a rodinných příslušníků, kteří mohou být ohroženi, poraďte se se svým genetickým poradcem a lékařem.
HDGC může být obtížné diagnostikovat, protože některé z nejběžnějších zobrazovacích testů používaných k vyhledávání rakoviny v žaludku nemohou HDGC zachytit. To vede k tomu, že HDGC je diagnostikována až v pozdějších stadiích, kdy je rakovina pokročilejší. Mezi příznaky mohou patřit:
– Bolesti žaludku
– Nevolnost a zvracení
– Ztráta chuti k jídlu
– Úbytek hmotnosti
– Potíže s polykáním
Pokud se HDGC rozšířila do jiných částí těla, mohou být k diagnostice HDGC provedeny zobrazovací testy a biopsie.
Zobrazovací vyšetření: Pokud máte příznaky HDGC, lékař použije zobrazovací vyšetření, jako je ultrazvuk, CT a PET, aby zjistil, kde se nádor nachází a jak je velký. Zkontroluje také, zda se nádor nerozšířil do jiných částí těla.
Biopsie: Pro ověření, zda se jedná o nádor HDGC, provede lékař jednu nebo více biopsií, při kterých odebere jehlou malý vzorek z nádoru. Odborník, kterému se říká patolog, prozkoumá buňky ze vzorku pod mikroskopem, aby zjistil, o jaký druh nádoru se jedná.
Jak se HDGC léčí?
Léčba každého pacienta bude jedinečná. Měli byste se obrátit na odborníka na léčbu HDGC, aby rozhodl o nejlepším postupu pro váš nádor. Můžete se obrátit na službu MyPART, která vám pomůže najít odborníky ve vašem okolí.
Chirurgický zákrok: Chirurgický zákrok se nejčastěji používá k odstranění žaludku, aby se snížilo riziko vzniku rakoviny. Obvykle se odstraňuje celý žaludek, aby se zabránilo růstu a šíření rakoviny.
Chemoterapie:
Vyskytuje se HDGC v rodinách?
Ano, HDGC se vyskytuje v rodinách. Rodiče s mutací v genu CDH1, která způsobuje HDGC, mají 50% pravděpodobnost, že mutaci předají svým dětem.
Jak HDGC vzniká?
Protože se HDGC vyskytuje v rodinách, víme, že změny v genu CDH1 jsou důležité pro vznik některých případů HDGC. Ne všichni lidé s HDGC však mají mutaci v genu CDH1, a proto vědci zkoumají, co je příčinou vzniku HDGC. Doba, za kterou se HDGC u pacientů a jejich rodinných příslušníků vytvoří, se může velmi lišit.
Jaká je prognóza člověka s HDGC?
Odhad toho, jak vás bude nemoc dlouhodobě ovlivňovat, se nazývá prognóza. Každý člověk je jiný a prognóza bude záviset na mnoha faktorech, jako např:
– kde se nádor ve Vašem těle nachází
– zda se rakovina rozšířila do jiných částí Vašeho těla
– jak velká část nádoru byla při operaci odstraněna
Pokud chcete získat informace o Vaší prognóze, je důležité, abyste se poradil/a se svým lékařem. Také NCI má zdroje, které vám pomohou porozumět prognóze rakoviny.
Pokud je HDGC nalezen v době, kdy je malý, je míra přežití vysoká. Když je HDGC již velký nebo se rozšířil do jiných částí těla, je léčba obtížnější a pětileté přežití je nižší než 20 %. Lidé se zmutovaným genem CDH1 mají možnost podstoupit chirurgické odstranění žaludku před vznikem HDGC, aby se předešlo vzniku rakoviny. To může způsobit celoživotní příznaky spojené s jídlem a trávením a mělo by být projednáno s lékařem a odborníkem na výživu
.