Mikä on perinnöllinen diffuusi mahasyöpä?
Hereditaarinen diffuusi mahasyöpä eli HDGC eli perinnöllinen diffuusi mahasyöpä on eräs harvinainen syöpätyyppi, joka kasvaa mahalaukussa, joka on elimistö, joka auttaa ruoan sulattamisessa. HDGC kasvaa yleensä useammalla kuin yhdellä alueella mahalaukussa, joten sitä voi olla vaikea havaita ja hoitaa. Se voi kasvaa nopeasti ja levitä muihin kehon osiin.
Tämä vatsasyöpätyyppi johtuu geneettisestä tilasta, mikä tarkoittaa, että vanhemmat voivat siirtää sen lapsilleen. HDGC:n sairastaminen lisää myös riskiä sairastua muihin syöpätyyppeihin, kuten rintasyöpään.
Miten yleistä HDGC on?
Ei tiedetä tarkalleen, kuinka monella ihmisellä on HDGC. HDGC:n esiintyvyys vaihtelee myös eri etnisten ryhmien välillä. HDGC muodostaa vain noin 1-3 % kaikista mahasyöpätapauksista. Useimmat HDGC-potilaat diagnosoidaan ennen 40 vuoden ikää.
Miten HDGC diagnosoidaan?
Henkilöt, joilla on HDGC:tä sairastavia perheenjäseniä, voivat saada geneettisen testauksen sen selvittämiseksi, onko heillä mutaatio CDH1-geenissä tai muissa harvinaisemmissa mutaatioissa, joiden tiedetään aiheuttavan HDGC:tä. Geneettistä neuvontaa suositellaan henkilöille, joiden kahdella tai useammalla lähisukulaisella on diagnosoitu diffuusi mahasyöpä tai joilla on diagnosoitu mahasyöpä nuorena. Erityyppisiin CDH1-mutaatioihin liittyy tiettyjä riskejä, kuten syöpään sairastuminen nuorena. Jos haluat nähdä, muuttaako tämä tieto syöpäsi hoitoa ja perheenjäseniä, joilla saattaa olla riski, keskustele geneettisen neuvonantajan ja lääkärin kanssa.
HDGC:tä voi olla vaikea diagnosoida, koska joillakin tavallisimmilla kuvantamistutkimuksilla, joita käytetään mahalaukun syövän etsimiseen, HDGC:tä ei voida havaita. Tämä johtaa siihen, että HDGC diagnosoidaan myöhemmissä vaiheissa, kun syöpä on edennyt pidemmälle. Oireita voivat olla:
– Vatsakipu
– Pahoinvointi ja oksentelu
– Ruokahaluttomuus
– Painonpudotus
– Nielemisvaikeudet
Kun HDGC on levinnyt muualle elimistöön, HDGC:n diagnosoimiseksi saatetaan tehdä kuvantamistutkimuksia ja koepaloja.
Kuvantamistutkimukset: Jos sinulla on HDGC:n oireita, lääkäri käyttää kuvantamistutkimuksia, kuten ultraääni-, tietokonetomografia- ja PET-kuvauksia, katsoakseen, missä kasvain on ja kuinka suuri se on. Lisäksi tarkistetaan, onko merkkejä siitä, että kasvain on levinnyt muihin kehon osiin.
Biopsia: Tarkistaakseen, onko kasvain HDGC, lääkäri tekee yhden tai useamman biopsian, jossa kasvaimesta otetaan pieni näyte neulalla. Asiantuntija, jota kutsutaan patologiksi, tutkii näytteen soluja mikroskoopin alla nähdäkseen, millaisesta kasvaimesta on kyse.
Miten HDGC:tä hoidetaan?
Kunkin potilaan hoito on yksilöllistä. Sinun tulisi käydä HDGC:n hoidon asiantuntijan luona päättämässä, mikä on paras lähestymistapa kasvaimellesi. Voit ottaa yhteyttä MyPART-palveluun saadaksesi apua lähelläsi olevien asiantuntijoiden löytämiseksi.
Kirurgia: Leikkausta käytetään yleisimmin mahalaukun poistamiseen syövän kehittymisen riskin vähentämiseksi. Yleensä koko vatsa poistetaan syövän kasvun ja leviämisen estämiseksi.
Kemoterapia: Kun leikkaus ei ole mahdollinen tai kun syöpä on levinnyt, HDGC:n hoitoon käytetään kemoterapiaa.
Kaytetäänkö HDGC:tä suvussa?
Kyllä, HDGC esiintyy suvussa. Vanhemmilla, joilla on mutaatio CDH1-geenissä, joka aiheuttaa HDGC:n, on 50 prosentin todennäköisyys siirtää mutaatio lapsilleen.
Miten HDGC muodostuu?
Koska HDGC esiintyy suvuissa, tiedämme, että CDH1-geenin muutoksilla on tärkeä merkitys joidenkin HDGC-tapausten aiheuttamisessa. Kaikilla HDGC:tä sairastavilla ei kuitenkaan ole mutaatiota CDH1:ssä, joten tutkijat tutkivat, mikä aiheuttaa HDGC:n muodostumisen. Aika, joka kuluu HDGC:n muodostumiseen potilailla ja heidän perheenjäsenillään, voi olla hyvin erilainen.
Millainen on HDGC:tä sairastavan ennuste?
Arvio siitä, miten sairaus vaikuttaa sinuun pitkällä aikavälillä, on nimeltään ennuste. Jokainen ihminen on erilainen, ja ennuste riippuu monista tekijöistä, kuten:
– Missä kohtaa kehoasi kasvain sijaitsee
– Onko syöpä levinnyt muihin kehon osiin
– Kuinka paljon kasvaimesta poistettiin leikkauksessa
Jos haluat tietoa ennusteestasi, on tärkeää keskustella lääkärisi kanssa. Myös NCI:llä on resursseja, jotka auttavat sinua ymmärtämään syövän ennustetta.
Kun HDGC löydetään, kun se on pieni, eloonjäämisprosentti on korkea. Kun HDGC on jo suuri tai se on levinnyt muualle kehoon, hoito on vaikeampaa, ja viiden vuoden elossaololuku on alle 20 %. Henkilöillä, joilla on mutatoitunut CDH1-geeni, on mahdollisuus leikkaukseen, jossa heidän vatsansa poistetaan ennen HDGC:n kehittymistä, jotta he eivät sairastuisi syöpään. Tämä voi aiheuttaa elinikäisiä oireita, jotka liittyvät syömiseen ja ruoansulatukseen, ja siitä tulisi keskustella lääkärin ja ravitsemusterapeutin kanssa.