Wat is erfelijke diffuse maagkanker?
Hereditaire diffuse maagkanker, of HDGC, is een zeldzame vorm van kanker die in de maag groeit, het orgaan dat voedsel helpt verteren. HDGC groeit meestal in meer dan één gebied van de maag, dus het kan moeilijk zijn om het op te sporen en te behandelen. Het kan snel groeien en zich verspreiden naar andere delen van het lichaam.
Dit type maagkanker wordt veroorzaakt door een genetische aandoening, wat betekent dat ouders het aan hun kinderen kunnen doorgeven. Het hebben van HDGC verhoogt ook het risico op het krijgen van andere soorten kanker, zoals borstkanker.
Hoe vaak komt HDGC voor?
Het is niet precies bekend hoeveel mensen HDGC hebben. De frequentie van HDGC varieert ook tussen verschillende etniciteiten. HDGC maakt slechts ongeveer 1% tot 3% uit van alle gevallen van maagkanker. De meeste patiënten met HDGC worden vóór de leeftijd van 40 jaar gediagnosticeerd.
Hoe wordt HDGC gediagnosticeerd?
Mensen met familieleden met HDGC kunnen genetisch getest worden om te zien of ze een mutatie in het CDH1-gen hebben, of andere zeldzamere mutaties waarvan bekend is dat ze HDGC veroorzaken. Genetische counseling wordt aanbevolen voor mensen met twee of meer directe familieleden die gediagnosticeerd zijn met diffuse maagkanker of bij wie op jonge leeftijd maagkanker is vastgesteld. Verschillende soorten CDH1-mutaties zijn geassocieerd met bepaalde risico’s, zoals het ontwikkelen van kanker op jonge leeftijd. Om te zien of deze informatie de behandeling van uw kanker en familieleden die mogelijk risico lopen verandert, praat dan met uw genetisch consulent en arts.
HDGC kan moeilijk te diagnosticeren zijn omdat sommige van de meer gebruikelijke beeldvormingstests die worden gebruikt om kanker in de maag te zoeken, HDGC niet kunnen detecteren. Dit leidt ertoe dat HDGC in latere stadia wordt gediagnosticeerd, wanneer de kanker verder gevorderd is. Symptomen kunnen zijn:
– Maagpijn
– Misselijkheid en braken
– Verlies van eetlust
– Gewichtsverlies
– Moeite met slikken
Wanneer HDGC is uitgezaaid naar andere delen van het lichaam, kunnen beeldvormende tests en biopsieën worden gedaan om de diagnose HDGC te stellen.
Beeldvorming: Als u symptomen van HDGC hebt, zal uw arts beeldvormende scans zoals echografie, CT en PET gebruiken om te kijken waar de tumor zich bevindt en hoe groot deze is. Ze zullen ook controleren op tekenen dat de tumor is uitgezaaid naar andere delen van het lichaam.
Biopsie: Om te controleren of de tumor HDGC is, zal uw arts een of meerdere biopsies doen, waarbij met een naald een klein monster uit de tumor wordt genomen. Een deskundige, een patholoog genaamd, zal de cellen uit het monster onder de microscoop bestuderen om te zien wat voor soort tumor het is.
Hoe wordt HDGC behandeld?
De behandeling voor elke patiënt zal uniek zijn. U moet naar een deskundige op het gebied van de behandeling van HDGC gaan om te beslissen wat de beste aanpak voor uw tumor is. U kunt contact opnemen met MyPART voor hulp bij het vinden van deskundigen bij u in de buurt.
Chirurgie: Chirurgie wordt meestal gebruikt om de maag te verwijderen om het risico op het ontwikkelen van kanker te verminderen. Meestal wordt de hele maag verwijderd om te voorkomen dat de kanker groeit en zich uitbreidt.
Chemotherapie: Wanneer chirurgie niet mogelijk is of wanneer de kanker is uitgezaaid, wordt chemotherapie gebruikt om HDGC te behandelen.
Komt HDGC voor in families?
Ja, HDGC komt voor in families. Ouders met een mutatie in het CDH1-gen dat HDGC veroorzaakt, hebben 50% kans om de mutatie door te geven aan hun kinderen.
Hoe wordt HDGC gevormd?
Omdat HDGC in families voorkomt, weten we dat veranderingen in het CDH1-gen belangrijk zijn bij het veroorzaken van sommige gevallen van HDGC. Maar niet alle mensen met HDGC hebben een mutatie in CDH1, dus wetenschappers onderzoeken waardoor HDGC wordt gevormd. De tijd die het duurt voordat HDGC zich bij patiënten en hun familieleden vormt, kan sterk verschillen.
Wat is de prognose voor iemand met HDGC?
De schatting van hoe een ziekte u op de lange termijn zal beïnvloeden, wordt prognose genoemd. Elke persoon is anders en de prognose zal van vele factoren afhangen, zoals:
– Waar de tumor zich in uw lichaam bevindt
– Of de kanker is uitgezaaid naar andere delen van uw lichaam
– Hoeveel van de tumor is weggenomen tijdens een operatie
Als u informatie wilt over uw prognose, is het belangrijk om met uw arts te praten. Het NCI heeft ook informatiebronnen die u helpen de prognose van kanker te begrijpen.
Wanneer HDGC wordt gevonden wanneer het klein is, is de overlevingskans hoog. Wanneer HDGC al groot is of is uitgezaaid naar andere delen van het lichaam, is behandeling moeilijker en is de vijfjaarsoverleving minder dan 20%. Mensen met een gemuteerd CDH1-gen hebben de mogelijkheid om een maagoperatie te ondergaan om hun maag te verwijderen voordat ze HDGC ontwikkelen, om te voorkomen dat ze kanker krijgen. Dit kan levenslange symptomen veroorzaken met betrekking tot eten en spijsvertering en moet worden besproken met uw arts en voedingsdeskundige.