Vad är ärftlig diffus magsäckscancer?
Hereditär diffus magsäckscancer, eller HDGC, är en typ av sällsynt cancer som växer i magsäcken, som är det organ som hjälper till att smälta maten. HDGC växer vanligtvis i mer än ett område i magsäcken, så den kan vara svår att upptäcka och behandla. Den kan växa snabbt och kan sprida sig till andra delar av kroppen.
Denna typ av magcancer orsakas av ett genetiskt tillstånd, vilket innebär att föräldrar kan föra den vidare till sina barn. Att ha HDGC ökar också risken för att få andra typer av cancer, till exempel bröstcancer.
Hur vanligt är HDGC?
Det är inte känt exakt hur många som har HDGC. Frekvensen av HDGC varierar också mellan olika etniciteter. HDGC utgör endast cirka 1 % till 3 % av alla fall av magcancer. De flesta patienter med HDGC diagnostiseras före 40 års ålder.
Hur diagnostiseras HDGC?
Personer som har familjemedlemmar med HDGC kan få genetiska tester för att se om de har en mutation i CDH1-genen, eller andra mer sällsynta mutationer som är kända för att orsaka HDGC. Genetisk rådgivning rekommenderas för personer med två eller fler närmaste familjemedlemmar som har diagnostiserats med diffus magsäckscancer eller som har diagnostiserats med magsäckscancer i ung ålder. Olika typer av CDH1-mutationer är förknippade med vissa risker, som att utveckla cancer i ung ålder. För att se om denna information förändrar hanteringen av din cancer och familjemedlemmar som kan vara i riskzonen, prata med din genetiska rådgivare och läkare.
HDGC kan vara svårt att diagnostisera eftersom några av de vanligaste bilddiagnostiska testerna som används för att söka efter cancer i magsäcken inte kan fånga upp HDGC. Detta leder till att HDGC diagnostiseras i senare stadier när cancern är mer avancerad. Symtom kan vara:
– Magsmärta
– Illamående och kräkningar
– Aptitlöshet
– Viktförlust
– Svårigheter att svälja
När HDGC har spridit sig till andra delar av kroppen kan bildundersökningar och biopsier göras för att diagnostisera HDGC.
Bildtagning: Om du har symtom på HDGC kommer din läkare att använda avbildningsundersökningar som ultraljud, CT och PET för att se var tumören finns och hur stor den är. De kommer också att kontrollera om det finns tecken på att tumören har spridit sig till andra delar av kroppen.
Biopsi: För att kontrollera om tumören är HDGC kommer din läkare att göra en eller flera biopsier, där ett litet prov från tumören tas med en nål. En expert, en så kallad patolog, kommer att studera celler från provet i mikroskop för att se vilken typ av tumör det är.
Hur behandlas HDGC?
Behandlingen för varje patient kommer att vara unik. Du bör gå till en expert på HDGC-behandling för att bestämma det bästa tillvägagångssättet för din tumör. Du kan kontakta MyPART för att få hjälp med att hitta experter i din närhet.
Kirurgi: Kirurgi används oftast för att ta bort magsäcken för att minska risken för att utveckla cancer. Vanligtvis avlägsnas hela magsäcken för att förhindra att cancern växer och sprids.
Chemoterapi: När kirurgi inte är möjlig eller när cancern har spridit sig används kemoterapi för att behandla HDGC.
Finns HDGC i familjer?
Ja, HDGC finns i familjer. Föräldrar med en mutation i CDH1-genen som orsakar HDGC har 50 % chans att föra mutationen vidare till sina barn.
Hur bildas HDGC?
Då HDGC förekommer i familjer vet vi att förändringar i CDH1-genen är viktiga för att orsaka vissa fall av HDGC. Men alla personer med HDGC har inte en mutation i CDH1, så forskare undersöker vad som orsakar HDGC. Den tid det tar för HDGC att bildas hos patienter och deras familjemedlemmar kan vara mycket olika.
Vad är prognosen för en person med HDGC?
Att uppskattningen av hur en sjukdom kommer att påverka dig på lång sikt kallas prognos. Varje person är annorlunda och prognosen beror på många faktorer, t.ex:
– Var tumören befinner sig i kroppen
– Om cancern har spridit sig till andra delar av kroppen
– Hur mycket av tumören som togs bort under en operation
Om du vill ha information om din prognos är det viktigt att prata med din läkare. NCI har också resurser som hjälper dig att förstå cancerprognos.
När HDGC upptäcks när den är liten är överlevnaden hög. När HDGC redan är stor eller har spridit sig till andra delar av kroppen är behandlingen svårare och femårsöverlevnaden är mindre än 20 %. Personer med en muterad CDH1-gen har möjlighet att operera bort magen innan HDGC utvecklas för att förhindra att de får cancer. Detta kan orsaka livslånga symtom relaterade till ätande och matsmältning och bör diskuteras med din läkare och kostrådgivare.