Hvad er arvelig diffus mavekræft?
Hereditær diffus mavekræft, eller HDGC, er en type sjælden kræft, der vokser i maven, som er det organ, der hjælper med at fordøje maden. HDGC vokser normalt i mere end ét område af maven, så det kan være svært at opdage og behandle. Den kan vokse hurtigt og kan sprede sig til andre dele af kroppen.
Denne type mavekræft er forårsaget af en genetisk betingelse, hvilket betyder, at forældre kan give den videre til deres børn. At have HDGC øger også risikoen for at få andre typer kræft, f.eks. brystkræft.
Hvor almindelig er HDGC?
Det vides ikke præcist, hvor mange mennesker der har HDGC. Hyppigheden af HDGC varierer også mellem forskellige etniciteter. HDGC udgør kun ca. 1 % til 3 % af alle tilfælde af mavekræft. De fleste patienter med HDGC bliver diagnosticeret før 40-årsalderen.
Hvordan diagnosticeres HDGC?
Personer med familiemedlemmer med HDGC kan få foretaget genetiske test for at se, om de har en mutation i CDH1-genet eller andre sjældnere mutationer, der er kendt for at forårsage HDGC. Genetisk rådgivning anbefales til personer med to eller flere nærmeste familiemedlemmer, der er diagnosticeret med diffus mavekræft, eller som er diagnosticeret med mavekræft i en ung alder. Forskellige typer af CDH1-mutationer er forbundet med visse risici, som f.eks. at udvikle kræft i en ung alder. For at se, om disse oplysninger ændrer håndteringen af din kræft og familiemedlemmer, der kan være i risiko, skal du tale med din genetiske rådgiver og læge.
HDGC kan være svært at diagnosticere, fordi nogle af de mere almindelige billeddiagnostiske tests, der bruges til at søge efter kræft i maven, ikke kan opfange HDGC. Dette fører til, at HDGC bliver diagnosticeret på senere stadier, når kræften er mere fremskreden. Symptomerne kan omfatte:
– Mavesmerter
– Kvalme og opkastninger
– Tab af appetit
– Vægttab
– Synkebesvær
Når HDGC har spredt sig til andre dele af kroppen, kan der foretages billeddannende undersøgelser og biopsier for at diagnosticere HDGC.
Billeddannelse: Hvis du har symptomer på HDGC, vil din læge bruge billeddiagnostiske scanninger som f.eks. ultralyd, CT og PET til at se på, hvor tumoren er, og hvor stor den er. De vil også undersøge, om der er tegn på, at tumoren har spredt sig til andre dele af kroppen.
Biopsi: For at undersøge, om tumoren er HDGC, vil din læge foretage en eller flere biopsier, hvor han/hun tager en lille prøve fra tumoren med en nål. En ekspert, kaldet en patolog, vil undersøge cellerne fra prøven i mikroskopet for at se, hvilken slags tumor det er.
Hvordan behandles HDGC?
Behandlingen for hver patient vil være unik. Du bør gå til en ekspert i HDGC-behandling for at beslutte den bedste fremgangsmåde for din tumor. Du kan kontakte MyPART for at få hjælp til at finde eksperter i nærheden af dig.
Kirurgi: Kirurgi bruges oftest til at fjerne maven for at reducere risikoen for at udvikle kræft. Normalt fjernes hele maven for at forhindre kræften i at vokse og sprede sig.
Kemoterapi: Når operation ikke er mulig, eller når kræften har spredt sig, bruges kemoterapi til at behandle HDGC.
Har HDGC familiære årsager?
Ja, HDGC har familiære årsager. Forældre med en mutation i CDH1-genet, der forårsager HDGC, har 50 % chance for at give mutationen videre til deres børn.
Hvordan opstår HDGC?
Da HDGC forekommer i familier, ved vi, at ændringer i CDH1-genet er vigtige for at forårsage nogle tilfælde af HDGC. Men ikke alle personer med HDGC har en mutation i CDH1, så forskerne undersøger, hvad der er årsag til, at HDGC opstår. Den tid, det tager for HDGC at danne sig hos patienter og deres familiemedlemmer, kan være meget forskellig.
Hvad er prognosen for en person med HDGC?
Et skøn over, hvordan en sygdom vil påvirke dig på lang sigt, kaldes prognose. Hver person er forskellig, og prognosen vil afhænge af mange faktorer, f.eks:
– Hvor tumoren er i din krop
– Om kræften har spredt sig til andre dele af din krop
– Hvor meget af tumoren der blev fjernet under en operation
Hvis du ønsker oplysninger om din prognose, er det vigtigt at tale med din læge. NCI har også ressourcer, der kan hjælpe dig med at forstå kræftprognosen.
Når HDGC bliver fundet, når den er lille, er overlevelsesraten høj. Når HDGC allerede er stor eller har spredt sig til andre dele af kroppen, er behandlingen vanskeligere, og overlevelsesraten på fem år er mindre end 20 %. Personer med et muteret CDH1-gen har mulighed for at få fjernet maven ved en operation, før de udvikler HDGC, for at forhindre, at de får kræft. Dette kan medføre livslange symptomer i forbindelse med spisning og fordøjelse og bør drøftes med din læge og ernæringsekspert.