Die Pharmakogenetik ist ein Bereich der Gentests, in dem die Gene untersucht werden, die für die Art und Weise verantwortlich sind, wie ein Körper mit Medikamenten umgeht und auf sie reagiert.
Eine häufige Anwendung der Pharmakogenetik bezieht sich auf die Stoffwechselwege von Medikamenten (wie ein Körper Medikamente abbaut oder metabolisiert). Mutationen in diesen Stoffwechselwegen beeinflussen das Ansprechen einer Person auf Medikamente. Mutationen in den Genen dieser Stoffwechselwege können dazu führen, dass ein Patient ein Medikament nicht oder zu schnell oder zu extensiv abbauen kann; diese Mutationen können ein Medikament unwirksam machen oder zu einer unerwünschten Arzneimittelwirkung führen.
Indikationen für Tests
Pharmakogenetische Tests werden empfohlen, um Ärzten bei der Bestimmung der richtigen Medikation in der richtigen Dosis zu helfen, um unerwünschte Arzneimittelwirkungen und Wechselwirkungen zu vermeiden. Die Ergebnisse pharmakogenetischer Tests werden in die elektronische Patientenakte aufgenommen und können für die zukünftige Verschreibung von Medikamenten verwendet werden.1 Pharmakogenetische Tests sollten Patienten unter den folgenden Umständen angeboten werden:2
- Um prätherapeutische Hinweise für die Auswahl von Medikamenten und Dosierungen zu geben:
- Psychiatrischen Einrichtungen
- Schmerzkliniken
- Onkologischen Zentren
- Geriatrischen Einrichtungen
- Um zu beurteilen, ob eine unerwünschte Arzneimittelwirkung (UAW), ein abweichender Dosisbedarf oder ein Therapieversagen durch bekannte Arzneimittel-Gen-Assoziationen erklärt werden kann.
- Der Patient hat keine Erleichterung durch seine/ihre derzeitige verschreibungspflichtige Medikation erfahren
- Der Patient hat eine familiäre oder persönliche Vorgeschichte mit unerwarteten Ergebnissen bei bestimmten Medikamenten.
- Der Patient nimmt mehrere Verschreibungen ein.
- Der Patient möchte vorausschauend handeln und seinen Phänotyp (Typ des Arzneimittelstoffwechsels) bestimmen, bevor er ein neues Medikament einnimmt.
Geld sparen
Nach Angaben des US-Gesundheitsministeriums & treten in den Vereinigten Staaten jedes Jahr mehr als 770.000 Verletzungen oder Todesfälle aufgrund von Arzneimittelreaktionen auf. Diese Ereignisse können ein Krankenhaus jedes Jahr bis zu 5,6 Millionen Dollar kosten. In dieser Zahl sind die unerwünschten Arzneimittelwirkungen, die zu Krankenhauseinweisungen führen, die Kosten für Kunstfehler und Rechtsstreitigkeiten sowie die Kosten für die Verletzungen der Patienten nicht enthalten.3
Pharmakogentests bieten die Möglichkeit, diese Zahl zu senken, indem sie:
- Viele unerwünschte Arzneimittelereignisse verhindern, bevor sie auftreten.
- Die Apothekenkosten für die Kunden durch Optimierung der Dosierung senken.
- Verringerung der Zahl der Krankenhausaufenthalte von Patienten.
- Verbesserung der Therapietreue von Patienten.
- Pharmakogenetische Testergebnisse werden Teil der Krankenakte eines Patienten. Die Aufzeichnungen können bei der Verschreibung künftiger Medikamente herangezogen werden.
1. Mayo Clinic, Center for Personalized Medicine. Pharmakogenomischer PGx-Profil-Service.
2. PCLS. Personalisierte Behandlung durch Gene.
3. Agency for Healthcare Research and Quality. Verringerung und Vorbeugung von unerwünschten Arzneimittelereignissen zur Senkung der Krankenhauskosten.
Zusätzliche Berichtsinformationen
Das Cytochrom P450 Genotype Panel (ARUP-Testcode 3001524 ) enthält einen Link zu einem detaillierten erweiterten Bericht, der in Zusammenarbeit mit Coriell Life Sciences auf deren GeneDose LIVE-Website bereitgestellt wird. Der Bericht soll Klinikern bei der Interpretation und Anwendung der genetischen Testergebnisse für ihre Patienten helfen. Der GeneDose LIVE-Bericht gibt den Genotyp des Patienten an und enthält eine Medikamentenübersicht mit einer Liste von Medikamenten, die mit den üblichen Vorsichtsmaßnahmen eingenommen werden können, von Medikamenten, für die eine Dosierungsänderung oder ein Medikamentenwechsel empfohlen wird, und von Medikamenten, für die eine Alternative dringend empfohlen wird. Die klinische Evidenz für jede Empfehlung ist als stark, mäßig oder im Entstehen begriffen gekennzeichnet.
Ressourcen
- Informationsbroschüre zu pharmakogenetischen Tests
Die Bestellungsempfehlungen in der Pharmakogenetik basieren derzeit auf spezifischen Medikamenten.
- PharmGkb Drug Labeling Order Recommendations Included with Drug Labeling
- U.S. Food and Drug Administration Table of Pharmacogenomic Biomarkers in Drug Labeling
- Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guidelines for Genotype-based Dosing
- Pharmacogenetics ARUP Consult
Testing recommendations are endorsed/promoted by professional societies in some cases.
- AIDS Info: National Institute of Health
Guidelines for the Use of Antiretroviral Agents in HIV-1-Infected Adults and Adolescents
Video Lecture with online credits: CME, SAM, PACE.
- Personalisierte Arzneimitteltherapie ist da! Ein Update zu genetischen Werkzeugen und klinischer Entscheidungshilfe, die heute für die Auswahl von Medikamenten und Dosierungen zur Verfügung stehen
Vortrag von Gwendolyn A. McMillin, PhD, DABCC(CC,TC) - Pharmakogenetik des CYP-vermittelten Arzneimittelstoffwechsels
Vortrag von Gwendolyn A. McMillin, PhD, DABCC(CC,TC)