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Fiche d’information sur le syndrome de Jacobsen

Autres noms

Syndrome de délétion 11q ; trouble de la délétion 11q ; trouble de la délétion terminale 11q ; syndrome de monosomie partielle 11q ; trouble de la délétion 11q23 ; thrombocytopénie de Jacobsen ; del(11)(q23.3) ; del(11)(qter) ; délétion distale 11q ; monosomie distale 11q ; monosomie 11qter ; délétion télomérique 11q ; JBS.

Catégories

Maladies du sang ; troubles chromosomiques ; maladies congénitales et génétiques ; maladies rares ; maladies oculaires

Signes et symptômes

Les signes et les symptômes du syndrome de Jacobsen varient selon les personnes mais comprennent souvent :

• une déficience cognitive qui peut se traduire par un retard de développement, y compris le développement à la fois de la parole et des capacités motrices et des difficultés d’apprentissage
• un trouble de la coagulation appelé syndrome de Paris-Trousseau dans lequel le sang coagule mal, provoque des ecchymoses et des saignements faciles et augmente le risque d’hémorragie interne
• des caractéristiques faciales distinctives ; les caractéristiques les plus souvent rapportées comprennent, des oreilles petites et basses, des yeux très écartés (hypertélorisme) avec des paupières tombantes (ptose), des plis cutanés couvrant le coin interne des yeux (plis épicanthiques), une large arête nasale, des coins de la bouche tournés vers le bas, une lèvre supérieure mince et une petite mâchoire inférieure, une tête de grande taille (macrocéphalie) et une anomalie du crâne appelée trigonocéphalie, qui donne au front un aspect pointu
• des problèmes de comportement, par ex.g comportement compulsif
• troubles de l’hyperactivité avec déficit de l’attention (TDAH) et possibilité de troubles du spectre autistique
• les autres caractéristiques peuvent inclure des malformations cardiaques congénitales, des difficultés d’alimentation dans la petite enfance, une petite taille, des infections fréquentes de l’oreille et des sinus, des anomalies du squelette, des problèmes de vision (troubles oculaires), d’hormones et du système immunitaire (immunodéficience)
• la maladie peut également affecter le système digestif (par ex.par exemple, sténose du pylore, obstructions), les reins (par exemple, rein unique, double uretère, kystes) et les organes génitaux (par exemple, testicules non descendus).par exemple, les testicules non descendus)
• environ 20 % des enfants meurent au cours des deux premières années de vie, le plus souvent en raison de complications liées à une cardiopathie congénitale, et moins souvent en raison d’une hémorragie
• l’espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Jacobsen est inconnue, bien que des individus affectés aient vécu jusqu’à l’âge adulte.

Cause/héritage

• Le syndrome de Jacobsen est causé par une délétion de matériel génétique à l’extrémité du bras long (q) du chromosome 11
• 85% des cas ne sont pas hérités. Ils se produisent comme un événement aléatoire au cours de la formation des cellules reproductrices (œufs ou spermatozoïdes) ou au début du développement du fœtus
• dans les 15% de cas restants, une personne affectée hérite de la délétion d’un parent non affecté qui a une translocation équilibrée (lorsqu’un morceau d’un chromosome se détache et s’attache à un autre chromosome)
• la taille de la délétion varie parmi les individus affectés, les délétions plus importantes ont tendance à provoquer des signes et des symptômes plus graves que les délétions plus petites
• les caractéristiques spécifiques du syndrome de Jacobsen sont liées à la perte de plusieurs gènes dans la région délétée. Bien que la fonction exacte de certains des gènes impliqués ne soit pas claire, ils semblent être critiques pour le développement habituel attendu de nombreuses parties du corps.
• seulement quelques-uns de ces gènes ont été étudiés comme contributeurs possibles aux caractéristiques spécifiques du syndrome de Jacobsen ; les chercheurs travaillent à déterminer quels gènes supplémentaires peuvent être associés à cette condition
• les filles sont deux fois plus susceptibles de développer ce syndrome que les garçons
• les diagnostics différentiels comprennent les syndromes de Turner et de Noonan, et la thrombocytopénie acquise due à une septicémie
• le diagnostic prénatal de la délétion 11q est possible par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales et analyse cytogénétique.

Traitement et prise en charge

Il n’existe pas de traitement curatif du syndrome de Jacobsen ; le traitement se concentre sur les signes et symptômes spécifiques à chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts coordonnés d’une équipe de spécialistes.

Par exemple :

• Les individus ayant un faible nombre de plaquettes (thrombocytopénie) doivent être surveillés régulièrement. Des transfusions de sang ou de plaquettes peuvent être nécessaires avant ou pendant les interventions chirurgicales.
• Les malformations cardiaques peuvent être très graves et nécessiter une chirurgie cardiaque en période néonatale.
• Les complications de certaines malformations cardiaques congénitales (telles que des battements cardiaques rapides ou une accumulation de liquide) peuvent être traitées par des médicaments.
• Les infections respiratoires doivent être traitées dès que possible en raison du risque d’infection bactérienne de la paroi du cœur (endocardite) et des valves, des antibiotiques peuvent être nécessaires avant toute intervention chirurgicale en fonction des problèmes cardiaques qu’une personne gère.
• Les anomalies oculaires peuvent être traitées par la chirurgie, les lunettes, les lentilles de contact, et/ou d’autres mesures pour améliorer la vision.
• Les anomalies des articulations, des tendons, des muscles et des os peuvent être traitées par la chirurgie ou d’autres mesures et la physiothérapie peut aider à améliorer la coordination et la mobilité. Une intervention précoce est importante pour s’assurer que les enfants atteignent leur plein potentiel.

Soutien Contacts Australie

Réseau australien de sensibilisation aux chromosomes rares (ARCAN) http://www.arcan.org.au/

Soutien Facebook

Syndrome de Jacobsen https://www.facebook.com/groups/jacobsensyndrome/

Le groupe de recherche et de ressources 11q Mises à jour, Événements et collecte de fonds

https://www.facebook.com/11qresearchandresourcegroup/

Réseau européen du chromosome 11

https://www.facebook.com/EuropeanChromosome11Network/

Contacts de soutien internationaux

Unique https://www.rarechromo.org

Trouble à délétion 11q : Guide du syndrome de Jacobsen

https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2011/11q%20deletion%20disorder%20Jacobsen%20syndrome%20FTNW.pdf

Réseau européen du chromosome 11 www.chromosome11.eu

Groupe de recherche et de ressources 11q www.11qusa.org

Chromosome Disorder Outreach https://chromodisorder.org/

Sources

Génétique Home Reference https://ghr.nlm.nih.gov/condition/jacobsen-syndrome

National Center for Biotechnology Information https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19267933

Genetic and Rare Diseases Information Center https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/307/jacobsen-syndrome

Orphanet https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=518&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Jacobsen-syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Jacobsen-.syndrome&title=Jacobsen%20syndrome&search=Disease_Search_Simple

Healthline https://www.healthline.com/health/jacobsen-syndrome

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