Farmacogenetica is een gebied van genetische tests dat de genen beoordeelt die verantwoordelijk zijn voor de manier waarop een lichaam met medicijnen omgaat en erop reageert.
Een veel voorkomende toepassing van farmacogenetica houdt verband met de stofwisselingsroutes van geneesmiddelen (de manier waarop een lichaam geneesmiddelen afbreekt of metaboliseert). Mutaties in deze routes beïnvloeden de reactie van een individu op medicijnen. Mutaties in de genen van deze routes kunnen ertoe leiden dat een patiënt een geneesmiddel niet kan afbreken of te snel of te uitgebreid afbreekt; deze mutaties kunnen een geneesmiddel onwerkzaam maken of tot een bijwerking leiden.
Indicaties voor testen
Farmacogenetische tests worden aanbevolen om artsen te helpen bij het bepalen van de juiste medicatie in de juiste dosis om bijwerkingen van geneesmiddelen en interacties te voorkomen. Farmacogenetische testresultaten worden opgenomen in het elektronische patiëntendossier en kunnen worden gebruikt bij het voorschrijven van medicatie in de toekomst.1 Farmacogenetische tests moeten onder de volgende omstandigheden aan patiënten worden aangeboden:2
- Om pre-therapeutische begeleiding te bieden bij de keuze van geneesmiddelen en doseringen bij:
- Psychiatrische voorzieningen
- Pijnklinieken
- Oncologiecentra
- Geriatrie
- Om te evalueren of een bijwerking van een geneesmiddel (ADR), niet-standaard dosisbehoefte, of therapeutisch falen verklaard zou kunnen worden door bekende geneesmiddel-gen associaties.
- Patiënt heeft geen verlichting gekregen van zijn/haar huidige voorgeschreven medicatie
- Patiënt heeft een familie- of persoonlijke geschiedenis van onverwachte uitkomsten van bepaalde medicatie.
- Patiënt gebruikt meerdere recepten.
- Patiënt wil proactief zijn en zijn/haar fenotype (type metabolisme van geneesmiddelen) bepalen voordat hij/zij een nieuw geneesmiddel neemt.
Bespaar geld
Volgens het Amerikaanse ministerie van Volksgezondheid & Human Services, komen elk jaar meer dan 770.000 verwondingen of sterfgevallen voor als gevolg van medicijnreacties in de Verenigde Staten. Deze gebeurtenissen kunnen een ziekenhuis tot $ 5,6 miljoen per jaar kosten. Dit cijfer omvat niet de bijwerkingen van geneesmiddelen die ziekenhuisopnames veroorzaken, de kosten van wanpraktijken en rechtszaken, of de kosten van verwondingen van de patiënten.3
Pharmacogentic testing biedt een mogelijkheid om dit aantal te verlagen door:
- Voorkomen van veel bijwerkingen voordat ze zich voordoen.
- Verlaging van de apotheekkosten voor cliënten door optimalisering van de dosering.
- Het aantal ziekenhuisopnames van patiënten verminderen.
- De therapietrouw van patiënten met hun geneesmiddelentherapieën verbeteren.
- De resultaten van farmacogenetische tests worden onderdeel van het medisch dossier van een patiënt. Er kan naar het dossier worden verwezen wanneer toekomstige medicatie wordt voorgeschreven.
1. Mayo Kliniek, Centrum voor Gepersonaliseerde Geneeskunde. Pharmacogenomic PGx profile service.
2. PCLS. Personalized treatment through genes.
3. Agency for Healthcare Research and Quality. Vermindering en preventie van ongewenste voorvallen met geneesmiddelen om de ziekenhuiskosten te verlagen.
Aanvullende rapportinformatie
Het Cytochroom P450 Genotype Panel (ARUP-testcode 3001524 ) bevat een link naar een gedetailleerd verbeterd rapport, dat wordt geleverd in samenwerking met Coriell Life Sciences op hun GeneDose LIVE-site. Het rapport is ontworpen om clinici te helpen bij de interpretatie en toepassing van de resultaten van de genetische test voor hun patiënt. Het GeneDose LIVE rapport geeft het genotype van de patiënt, en bevat een medicatieoverzicht met een lijst van medicaties die met standaard voorzorgsmaatregelen kunnen worden benaderd, die waarvoor een doseringswijziging of verandering van medicatie wordt aanbevolen, en die waarvoor een alternatief sterk wordt gesuggereerd. Het klinische bewijs voor elke aanbeveling is gemarkeerd als sterk, matig of in opkomst.
Bronnen
- Informatiebrochure over farmacogenetica testen
Orderingsaanbevelingen in de farmacogenetica zijn momenteel gebaseerd op specifieke geneesmiddelen.
- PharmGkb Drug Labeling Order Recommendations Included with Drug Labeling
- U.S. Food and Drug Administration Table of Pharmacogenomic Biomarkers in Drug Labeling
- Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guidelines for Genotype-based Dosing
- Pharmacogenetics ARUP Consult
Aanbevelingen voor tests worden in sommige gevallen onderschreven/gepromoot door beroepsverenigingen.
- AIDS Info: National Institute of Health
Guidelines for the Use of Antiretroviral Agents in HIV-1-Infected Adults and Adolescents
Videolezing met online studiepunten: CME, SAM, PACE.
- Personalized Drug Therapy Is Here! An Update on Genetic Tools and Clinical Decision Support Available to Guide Drug and Dose Selection Today
Presented by Gwendolyn A. McMillin, PhD, DABCC(CC,TC) - Pharmacogenetics of CYP-Medated Drug Metabolism
Presented by Gwendolyn A. McMillin, PhD, DABCC(CC,TC)