Farmacogenetica este un domeniu al testelor genetice care evaluează genele responsabile de modul în care un organism gestionează și răspunde la medicamente.
O aplicație comună a farmacogeneticii este legată de căile metabolice ale medicamentelor (modul în care un organism descompune sau metabolizează medicamentele). Mutațiile din aceste căi afectează răspunsul unui individ la medicamente. Mutațiile în genele acestor căi pot face ca un pacient să nu fie capabil să descompună un medicament sau să descompună un medicament prea repede sau în mod extensiv; aceste mutații pot face ca un medicament să fie ineficient sau să ducă la o reacție adversă la medicament.
Indicații pentru testare
Testarea farmacogenetică este recomandată pentru a ajuta medicii să determine medicația adecvată la doza corectă pentru a evita reacțiile adverse și interacțiunile medicamentoase. Rezultatele testelor farmacogenetice devin parte din dosarul electronic de sănătate al pacientului și pot fi utilizate pentru prescrierea viitoare a medicamentelor.1 Testarea farmacogenetică trebuie oferită pacienților în următoarele circumstanțe:2
- Pentru a oferi îndrumare preterapeutică pentru selectarea medicamentului și a dozei la:
- Unități de psihiatrie
- Clinici de durere
- Centre de oncologie
- Geriatrie
- Pentru a evalua dacă o reacție adversă la medicament (ADR), un necesar de doză non-standard sau un eșec terapeutic ar putea fi explicat prin asocieri cunoscute între medicamente și gene.
- Pacientul nu a primit ameliorare de la medicația curentă prescrisă
- Pacientul are un istoric familial sau personal de rezultate neașteptate de la anumite medicamente.
- Pacientul ia mai multe rețete.
- Pacientul dorește să fie proactiv și să își determine fenotipul (tipul de metabolism al medicamentului) înainte de a lua un nou medicament.
Să economisească bani
Potrivit Departamentului de Sănătate & al Serviciilor Umane din SUA, în fiecare an, în Statele Unite au loc peste 770.000 de leziuni sau decese datorate reacțiilor la medicamente. Aceste evenimente pot costa un spital până la 5,6 milioane de dolari în fiecare an. Această cifră nu include evenimentele adverse legate de medicamente care cauzează internări în spital, costurile pentru malpraxis și litigii sau costul leziunilor suferite de pacienți.3
Testarea farmacologică oferă o oportunitate de a reduce această cifră prin:
- Prevenirea multor evenimente medicamentoase adverse înainte ca acestea să apară.
- Reducerea costurilor farmaceutice pentru clienți prin optimizarea dozelor.
- Diminuarea numărului de spitalizări ale pacienților.
- Îmbunătățirea complianței pacienților la terapiile lor medicamentoase.
- Rezultatele testelor farmacogenetice devin parte din dosarul medical al pacientului. Dosarul poate fi menționat atunci când sunt prescrise medicamente viitoare.
1. Clinica Mayo, Centrul pentru medicină personalizată. Pharmacogenomic PGx profile service.
2. PCLS. Tratament personalizat prin intermediul genelor.
3. Agency for Healthcare Research and Quality. Reducerea și prevenirea evenimentelor medicamentoase adverse pentru a diminua costurile spitalicești.
Informații suplimentare despre raport
Panelul de genotipuri ale citocromului P450 (cod test ARUP 3001524 ) include un link către un raport îmbunătățit detaliat, furnizat împreună cu Coriell Life Sciences pe site-ul lor GeneDose LIVE. Raportul este conceput pentru a asista clinicienii în interpretarea și aplicarea rezultatelor testului genetic pentru pacientul lor. Raportul GeneDose LIVE furnizează genotipul pacientului și conține un rezumat al medicației cu o listă de medicamente care pot fi abordate cu precauțiile standard, cele pentru care se recomandă o modificare a dozei sau o schimbare a medicației și cele pentru care se sugerează cu tărie o alternativă. Dovezile clinice pentru fiecare recomandare sunt marcate ca fiind puternice, moderate sau emergente.
Resurse
- Pharmacogenetics Testing Information Brochure
Recomandările de comandă în farmacogenetică se bazează în prezent pe medicamente specifice.
- PharmGkb Recomandări de comandă a medicamentelor incluse în etichetarea medicamentelor
- U.S. U. S. Food and Drug Administration Table of Pharmacogenomic Biomarkers in Drug Labeling
- Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guidelines for Genotype-based Dosing
- Pharmacogenetics ARUP Consult
Recomandările de testare sunt susținute/promovate de societăți profesionale în unele cazuri.
- AIDS Info: National Institute of Health
Guidelines for the Use of Antiretroviral Agents in HIV-1-Infected Adults and Adolescents
Curs video cu credite online: CME, SAM, PACE.
- Terapia medicamentoasă personalizată este aici! An Update on Genetic Tools and Clinical Decision Support Available to Guide Drug and Dose Selection Today
Prezentat de Gwendolyn A. McMillin, PhD, DABCC(CC,TC) - Pharmacogenetics of CYP-Mediated Drug Metabolism
Prezentat de Gwendolyn A. McMillin, PhD, DABCC(CC,TC)