Foglio informativo sulla sindrome di Jacobsen
Altri nomi
Sindrome da delezione 11q; disturbo da delezione 11q; disturbo da delezione terminale 11q; sindrome da monosomia parziale 11q; disturbo da delezione 11q23; trombocitopenia Jacobsen; del(11)(q23.3); del(11)(qter); delezione distale 11q; monosomia distale 11q; monosomia 11qter; delezione telomerica 11q; JBS.
Categorie
Malattie del sangue; disturbi cromosomici; malattie congenite e genetiche; malattie rare; malattie degli occhi
Segni e sintomi
I segni e i sintomi della sindrome di Jacobsen variano tra le persone ma spesso includono:
- danneggiamento cognitivo che può tradursi in un ritardo nello sviluppo, compreso lo sviluppo sia del linguaggio che delle abilità motorie e difficoltà di apprendimento
- un disordine emorragico chiamato sindrome di Paris-Trousseau in cui il sangue coagula male, causa facili lividi ed emorragie e aumenta il rischio di emorragie interne
- caratteristiche facciali distintive; le caratteristiche più spesso riportate includono, orecchie piccole e basse, occhi molto distanziati (ipertelorismo) con palpebre cadenti (ptosi), pieghe della pelle che coprono l’angolo interno degli occhi (pieghe epicantiche), un ampio ponte nasale, angoli della bocca rovesciati, un labbro superiore sottile e una mascella inferiore piccola, una testa di grandi dimensioni (macrocefalia) e un’anomalia del cranio chiamata trigonocefalia, che dà alla fronte un aspetto appuntito
- problemi comportamentali, es.g comportamento compulsivo
- disordine da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) e la possibilità di disturbi dello spettro autistico
- altre caratteristiche possono includere difetti cardiaci congeniti, difficoltà di alimentazione nell’infanzia, bassa statura, frequenti infezioni alle orecchie e al seno, anomalie scheletriche, problemi con la vista (disturbi agli occhi), gli ormoni e il sistema immunitario (immunodeficienza)
- il disturbo può anche interessare il sistema digestivo (es.stenosi pilorica, ostruzioni), i reni (es. rene singolo, doppi ureteri, cisti) e i genitali (es.g. testicoli non discesi)
- circa il 20% dei bambini muore durante i primi due anni di vita, più comunemente a causa di complicazioni da malattie cardiache congenite, e meno comunemente da emorragie
- l’aspettativa di vita delle persone con la sindrome di Jacobsen è sconosciuta, anche se individui affetti hanno vissuto fino all’età adulta.
Cause/Inheritance
- La sindrome di Jacobsen è causata da una delezione di materiale genetico alla fine del braccio lungo (q) del cromosoma 11
- L’85% dei casi non sono ereditati. Si verificano come un evento casuale durante la formazione delle cellule riproduttive (uova o sperma) o nel primo sviluppo fetale
- nel restante 15% dei casi, una persona affetta eredita la delezione da un genitore non affetto che ha una traslocazione bilanciata (quando un pezzo di un cromosoma si stacca e si attacca ad un altro cromosoma)
- la dimensione della delezione varia tra gli individui affetti, le delezioni più grandi tendono a causare segni e sintomi più gravi rispetto alle delezioni più piccole
- le caratteristiche specifiche della sindrome di Jacobsen riguardano la perdita di più geni all’interno della regione cancellata. Mentre l’esatta funzione di alcuni dei geni coinvolti non è chiara, essi sembrano essere critici per il normale sviluppo previsto di molte parti del corpo.
- solo alcuni di questi geni sono stati studiati come possibili contributori alle caratteristiche specifiche della sindrome di Jacobsen; i ricercatori stanno lavorando per determinare quali altri geni possono essere associati a questa condizione
- le ragazze hanno il doppio delle probabilità di sviluppare questa sindrome rispetto ai ragazzi
- le diagnosi differenziali includono le sindromi di Turner e Noonan e la trombocitopenia acquisita dovuta a sepsi
- la diagnosi prenatale della delezione 11q è possibile tramite amniocentesi o prelievo dei villi coriali e analisi citogenetica.
Trattamento e gestione
Non esiste una cura per la sindrome di Jacobsen; il trattamento si concentra sui segni e sintomi specifici per ogni individuo. Il trattamento può richiedere gli sforzi coordinati di un team di specialisti.
Per esempio:
- I soggetti con bassa conta delle piastrine (trombocitopenia) devono essere monitorati regolarmente. Trasfusioni di sangue o piastrine possono essere necessarie prima o durante gli interventi chirurgici.
- Le malformazioni cardiache possono essere molto gravi e richiedere un intervento chirurgico al cuore nel periodo neonatale.
- Le complicazioni di alcuni difetti cardiaci congeniti (come il battito cardiaco rapido o l’accumulo di liquidi) possono essere trattati con farmaci.
- le infezioni respiratorie devono essere trattate il prima possibile a causa del rischio di infezione batterica del rivestimento del cuore (endocardite) e delle valvole, gli antibiotici possono essere necessari prima di qualsiasi intervento chirurgico a seconda dei problemi cardiaci che un individuo sta gestendo.
- le anomalie degli occhi possono essere trattate con interventi chirurgici, occhiali, lenti a contatto e/o altre misure per migliorare la vista.
- le anomalie di articolazioni, tendini, muscoli e ossa possono essere trattate con interventi chirurgici o altre misure e la fisioterapia può aiutare a migliorare la coordinazione e la mobilità. L’intervento precoce è importante per garantire che i bambini raggiungano il loro pieno potenziale.
Supporto Contatti Australia
Australian Rare Chromosome Awareness Network (ARCAN) http://www.arcan.org.au/
Supporto Facebook
Sindrome di Jacobsen https://www.facebook.com/groups/jacobsensyndrome/
Gruppo di Ricerca e Risorse 11q Aggiornamenti, Eventi e Raccolta Fondi
https://www.facebook.com/11qresearchandresourcegroup/
Rete Europea del Cromosoma 11
https://www.facebook.com/EuropeanChromosome11Network/
Supporto Contatti Internazionali
Disturbo singolare https://www.rarechromo.org
delezione 11q: Jacobsen syndrome guide
https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2011/11q%20deletion%20disorder%20Jacobsen%20syndrome%20FTNW.pdf
European Chromosome 11 Network www.chromosome11.eu
11q Research and Resource Group www.11qusa.org
Chromosome Disorder Outreach https://chromodisorder.org/
Sources
Genetics Home Reference https://ghr.nlm.nih.gov/condition/jacobsen-syndrome
National Center for Biotechnology Information https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19267933
Genetic and Rare Diseases Information Center https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/307/jacobsen-syndrome
Orphanet https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=518&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Jacobsen-syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Jacobsen-sindrome&title=Jacobsen%20syndrome&search=Disease_Search_Simple
Healthline https://www.healthline.com/health/jacobsen-syndrome