Farmakogenetik är ett område för genetiska tester som bedömer de gener som är ansvariga för hur kroppen hanterar och reagerar på läkemedel.
En vanlig farmakogenetisk tillämpning är relaterad till läkemedelsmetaboliska vägar (hur kroppen bryter ner eller metaboliserar läkemedel). Mutationer i dessa vägar påverkar en individs svar på läkemedel. Mutationer i generna för dessa vägar kan leda till att en patient inte kan bryta ner ett läkemedel eller bryter ner ett läkemedel för snabbt eller omfattande; dessa mutationer kan göra ett läkemedel ineffektivt eller leda till en läkemedelsbiverkning.
Indikationer för testning
Farmakogenetisk testning rekommenderas för att hjälpa kliniker att bestämma rätt medicinering i rätt dos för att undvika läkemedelsbiverkningar och interaktioner. Farmakogenetiska testresultat blir en del av patientens elektroniska patientjournal och kan användas vid framtida läkemedelsförskrivning.1 Farmakogenetisk testning bör erbjudas patienter under följande omständigheter:2
- För att ge preterapeutisk vägledning för val av läkemedel och dos vid:
- Psykiatriska inrättningar
- Smärtkliniker
- Onkologiska centra
- Geriatrik
- För att utvärdera om en läkemedelsbiverkning (ADR), ett icke-standardiserat dosbehov eller ett terapeutiskt misslyckande skulle kunna förklaras av kända läkemedels-genetiska samband.
- Patienten har inte fått lindring av sin nuvarande receptbelagda medicinering
- Patienten har en familje- eller personhistoria av oväntade resultat av vissa läkemedel.
- Patienten tar flera recept.
- Patienten vill vara proaktiv och bestämma sin fenotyp (typ av läkemedelsmetabolism) innan han/hon tar ett nytt läkemedel.
Spara pengar
Enligt U.S. Department of Health & Human Services inträffar mer än 770 000 skador eller dödsfall på grund av läkemedelsreaktioner i USA varje år. Dessa händelser kan kosta ett sjukhus upp till 5,6 miljoner dollar varje år. I denna siffra ingår inte de läkemedelsbiverkningar som orsakar sjukhusinläggningar, kostnader för felbehandlingar och rättstvister eller kostnader för skador på patienterna.3
Farmakogentiska tester ger en möjlighet att sänka denna siffra genom att:
- Förhindra många läkemedelsbiverkningar innan de inträffar.
- Sänka apotekskostnaderna för kunderna genom att optimera doseringen.
- Minska antalet sjukhusinläggningar för patienter.
- Förbättra patienternas följsamhet till sina läkemedelsbehandlingar.
- Farmakogenetiska testresultat blir en del av patientens journal. Journalen kan användas när framtida läkemedel förskrivs.
1. Mayo Clinic, Center for Personalized Medicine. Farmakogenomisk PGx-profiltjänst.
2. PCLS. Personlig behandling genom gener.
3. Agency for Healthcare Research and Quality. Minska och förebygga negativa läkemedelshändelser för att minska sjukhuskostnaderna.
Att ytterligare rapportinformation
Cytokrom P450 Genotype Panel (ARUP testkod 3001524 ) innehåller en länk till en detaljerad förbättrad rapport, som tillhandahålls i samarbete med Coriell Life Sciences på deras GeneDose LIVE-webbplats. Rapporten är utformad för att hjälpa kliniker att tolka och tillämpa resultaten av det genetiska testet för sin patient. GeneDose LIVE-rapporten innehåller patientens genotyp och en läkemedelsöversikt med en förteckning över läkemedel som kan behandlas med standardförsiktighetsåtgärder, läkemedel för vilka en dosändring eller ändring av läkemedlet rekommenderas och läkemedel för vilka ett alternativ starkt rekommenderas. Den kliniska evidensen för varje rekommendation är markerad som stark, måttlig eller framväxande.
Resurser
- Broschyr om information om farmakogenetisk testning
Ordningsrekommendationer inom farmakogenetik är för närvarande baserade på specifika läkemedel.
- PharmGkb Rekommendationer om ordningsrekommendationer för läkemedelsmärkning som ingår i läkemedelsmärkningen
- U.US Food and Drug Administration Table of Pharmacogenomic Biomarkers in Drug Labeling
- Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guidelines for Genotype-based Dosing
- Pharmacogenetics ARUP Consult
Testningsrekommendationerna stöds/främjas i vissa fall av professionella sammanslutningar.
- AIDS Info: National Institute of Health
Guidelines for the Use of Antiretroviral Agents in HIV-1-Infected Adults and Adolescents
Video Lecture with online credits: CME, SAM, PACE.
- Personaliserad läkemedelsbehandling är här! En uppdatering om genetiska verktyg och kliniskt beslutsstöd som finns tillgängliga för att vägleda läkemedels- och dosval idag
Presenterad av Gwendolyn A. McMillin, PhD, DABCC(CC,TC) - Farmakogenetik för CYP-medierad läkemedelsmetabolism
Presenterad av Gwendolyn A. McMillin, PhD, DABCC(CC,TC)