Informationsark om Jacobsens syndrom
11q-deletionssyndrom; 11q-deletionsforstyrrelse; 11q terminal deletionsforstyrrelse; delvis 11q-monosomisyndrom; 11q23-deletionsforstyrrelse; Jacobsen-trombocytopeni; del(11)(q23.3); del(11)(qter); distal deletion 11q; distal monosomi 11q; monosomi 11qter; telomerisk deletion 11q; JBS.
Kategorier
Blodsygdomme; kromosomforstyrrelser; medfødte og genetiske sygdomme; sjældne sygdomme; øjensygdomme
Tegn og symptomer
Tegnene og symptomerne på Jacobsens syndrom varierer fra person til person, men omfatter ofte:
- kognitiv svækkelse, som kan udmønte sig i forsinket udvikling, herunder udvikling af både tale og motoriske færdigheder og indlæringsvanskeligheder
- en blødningsforstyrrelse kaldet Paris-Trousseau syndrom, hvor blodet størkner dårligt, forårsager let blå mærker og blødninger og øger risikoen for indre blødninger
- afvigende ansigtstræk; de hyppigst rapporterede træk omfatter små og lavt placerede ører, bredt placerede øjne (hypertelorisme) med hængende øjenlåg (ptose), hudfolder, der dækker øjnenes indre hjørner (epikanthiske folder), en bred næseryg, nedadvendte mundhjørner, en tynd overlæbe og en lille underkæbe, en stor hovedstørrelse (makrocefali) og en kranieanomali kaldet trigonocefali, som giver panden et spidst udseende
- adfærdsproblemer, f. eks.f.eks. tvangsmæssig adfærd
- opmærksomhedsunderskud-hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD) og mulighed for autismespektrumforstyrrelser
- andre kendetegn kan omfatte medfødte hjertefejl, ernæringsvanskeligheder i spædbarnsalderen, kort statur, hyppige øre- og bihuleinfektioner, skeletanomalier, problemer med synet (øjenforstyrrelser), hormoner og immunsystemet (immundefekt)
- lidelsen kan også påvirke fordøjelsessystemet (f.eks.f.eks. pylorusstenose, obstruktioner), nyrer (f.eks. enkelt nyre, dobbelte urinledere, cyster) og kønsorganer (f.eks.f.eks. ubeskårne testikler)
- omkring 20 % af børnene dør i løbet af de første to leveår, oftest på grund af komplikationer fra medfødt hjertesygdom og sjældnere på grund af blødninger
- Den forventede levetid for personer med Jacobsens syndrom er ukendt, selv om berørte personer har levet op til voksenalderen.
Arsag/arv
- Jacobsens syndrom skyldes en deletion af genetisk materiale i enden af den lange (q) arm af kromosom 11
- 85% af tilfældene går ikke i arv. De opstår som en tilfældig hændelse under dannelsen af reproduktive celler (æg eller sædceller) eller i den tidlige fosterudvikling
- I de øvrige 15 % af tilfældene arver en ramt person deletionen fra en forælder, der ikke er ramt, og som har en balanceret translokation (når et stykke af et kromosom knækker af og fæstner sig til et andet kromosom)
- Størrelsen af deletionen varierer blandt de ramte personer, større deletioner har en tendens til at forårsage mere alvorlige tegn og symptomer end mindre deletioner
- de specifikke træk ved Jacobsens syndrom vedrører tabet af flere gener inden for den slettede region. Selv om den nøjagtige funktion af nogle af de involverede gener er uklar, synes de at være kritiske for den sædvanlige forventede udvikling af mange dele af kroppen.
- Kun nogle få af disse gener er blevet undersøgt som mulige bidragsydere til de specifikke træk ved Jacobsens syndrom; forskere arbejder på at fastslå, hvilke yderligere gener der kan være forbundet med denne tilstand
- piger har dobbelt så stor sandsynlighed for at udvikle dette syndrom som drenge
- differentielle diagnoser omfatter Turner- og Noonan-syndromer og erhvervet trombocytopeni på grund af sepsis
- prænatal diagnose af 11q-deletion er mulig ved fostervandsprøveudtagning eller chorioncillusvillusprøveudtagning og cytogenetisk analyse.
Behandling og håndtering
Der findes ingen helbredelse for Jacobsens syndrom; behandlingen fokuserer på de specifikke tegn og symptomer for hvert enkelt individ. Behandlingen kan kræve en koordineret indsats fra et team af specialister.
For eksempel:
- individer med lavt antal blodplader (trombocytopeni) bør overvåges regelmæssigt. Det kan være nødvendigt med blod- eller blodpladetransfusioner før eller under operationer.
- Hjertemisdannelser kan være meget alvorlige og kræve hjerteoperation i neonatalperioden.
- Komplikationer af visse medfødte hjertefejl (såsom hurtig hjerterytme eller væskeansamling) kan behandles med lægemidler.
- luftvejsinfektioner bør behandles så hurtigt som muligt på grund af risikoen for bakterieinfektion af hjerteslimhinden (endokarditis) og klapperne, antibiotika kan være nødvendigt før en eventuel operation afhængigt af de hjerteproblemer, som en person håndterer.
- Afvigelser i øjnene kan behandles med kirurgi, briller, kontaktlinser og/eller andre foranstaltninger for at forbedre synet.
- Afvigelser i led, sener, muskler og knogler kan behandles med kirurgi eller andre foranstaltninger, og fysioterapi kan hjælpe med at forbedre koordination og mobilitet. Tidlig indgriben er vigtig for at sikre, at børnene opnår deres fulde potentiale.
Støttekontakter Australien
Australian Rare Chromosome Awareness Network (ARCAN) http://www.arcan.org.au/
Facebook Support
Jacobsens syndrom https://www.facebook.com/groups/jacobsensyndrome/
The 11q Research and Resource Group Updates, Events and Fundraising
https://www.facebook.com/11qresearchandresourcegroup/
European Chromosome 11 Network
https://www.facebook.com/EuropeanChromosome11Network/
Support Contacts International
Unique https://www.rarechromo.org
11q-deletionsforstyrrelse: Jacobsens syndrom vejledning
https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2011/11q%20deletion%20disorder%2020Jacobsen%20syndrome%20FTNW.pdf
European Chromosome 11 Network www.chromosome11.eu
11q Research and Resource Group www.11qusa.org
Chromosome Disorder Outreach https://chromodisorder.org/
Kilder
Genetics Home Reference https://ghr.nlm.nih.gov/condition/jacobsen-syndrome
National Center for Biotechnology Information https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19267933
Genetic and Rare Diseases Information Center https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/307/jacobsen-syndrome
Orphanet https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=518&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Jacobsen-syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Jacobsen-syndrom&title=Jacobsen%20syndrom&search=Disease_Search_Simple
Healthline https://www.healthline.com/health/jacobsen-syndrome