Hoja informativa sobre el síndrome de Jacobsen
Otros nombres
Síndrome de deleción 11q; trastorno de deleción 11q; trastorno de deleción terminal 11q; síndrome de monosomía parcial 11q; trastorno de deleción 11q23; trombocitopenia de Jacobsen; del(11)(q23.3); del(11)(qter); deleción distal 11q; monosomía distal 11q; monosomía 11qter; deleción telomérica 11q; JBS.
Categorías
Enfermedades de la sangre; trastornos cromosómicos; enfermedades congénitas y genéticas; enfermedades raras; enfermedades oculares
Signos y síntomas
Los signos y síntomas del síndrome de Jacobsen varían entre las personas, pero suelen incluir:
- deterioro cognitivo que puede traducirse en un retraso en el desarrollo, incluyendo el desarrollo tanto del habla como de las habilidades motoras y dificultades de aprendizaje
- un trastorno hemorrágico llamado síndrome de París-Trousseau en el que la sangre coagula mal, provoca hematomas y hemorragias fáciles y aumenta el riesgo de hemorragias internas
- rasgos faciales distintivos; los rasgos más frecuentes son: orejas pequeñas y de implantación baja, ojos muy separados (hipertelorismo) con párpados caídos (ptosis), pliegues cutáneos que cubren el ángulo interno de los ojos (pliegues epicánticos), puente nasal ancho, comisuras de los labios hacia abajo, un labio superior fino y una mandíbula inferior pequeña, una cabeza de gran tamaño (macrocefalia) y una anomalía del cráneo llamada trigonocefalia, que da a la frente un aspecto puntiagudo
- problemas de comportamiento, por ejemploPor ejemplo, comportamiento compulsivo
- trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y la posibilidad de trastornos del espectro autista
- otras características pueden incluir defectos cardíacos congénitos, dificultades de alimentación en la infancia, baja estatura, infecciones frecuentes de oídos y senos paranasales, anomalías esqueléticas, problemas de visión (trastornos oculares), hormonales y del sistema inmunitario (inmunodeficiencia)
- el trastorno también puede afectar al sistema digestivo (por ejemplo, estenosis pilórica).ej. estenosis pilórica, obstrucciones), los riñones (ej. riñón único, uréteres dobles, quistes) y los genitales (ej.p. ej. testículos no descendidos)
- alrededor del 20% de los niños mueren durante los dos primeros años de vida, más comúnmente debido a complicaciones de la cardiopatía congénita, y menos comúnmente por hemorragias
- la esperanza de vida de las personas con síndrome de Jacobsen es desconocida, aunque los individuos afectados han vivido hasta la edad adulta.
Causa/herencia
- El síndrome de Jacobsen está causado por una deleción de material genético en el extremo del brazo largo (q) del cromosoma 11
- El 85% de los casos no se heredan. Se producen como un acontecimiento aleatorio durante la formación de las células reproductoras (óvulos o espermatozoides) o en el desarrollo fetal temprano
- en el otro 15% de los casos, una persona afectada hereda la deleción de un progenitor no afectado que tiene una translocación equilibrada (cuando un trozo de un cromosoma se rompe y se une a otro cromosoma)
- el tamaño de la deleción varía entre los individuos afectados, las deleciones más grandes tienden a causar signos y síntomas más graves que las deleciones más pequeñas
- las características específicas del síndrome de Jacobsen están relacionadas con la pérdida de múltiples genes dentro de la región eliminada. Aunque la función exacta de algunos de los genes implicados no está clara, parecen ser críticos para el desarrollo habitual esperado de muchas partes del cuerpo.
- Sólo unos pocos de estos genes han sido estudiados como posibles contribuyentes a las características específicas del síndrome de Jacobsen; los investigadores están trabajando para determinar qué genes adicionales pueden estar asociados con esta afección
- las niñas tienen el doble de probabilidades de desarrollar este síndrome que los niños
- los diagnósticos diferenciales incluyen los síndromes de Turner y Noonan, y la trombocitopenia adquirida debida a la sepsis
- el diagnóstico prenatal de la deleción 11q es posible mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas y análisis citogenético.
Tratamiento y manejo
No hay cura para el síndrome de Jacobsen; el tratamiento se centra en los signos y síntomas específicos de cada individuo. El tratamiento puede requerir los esfuerzos coordinados de un equipo de especialistas.
Por ejemplo:
- Los individuos con recuentos bajos de plaquetas (trombocitopenia) deben ser controlados regularmente. Pueden ser necesarias transfusiones de sangre o de plaquetas antes o durante las cirugías.
- Las malformaciones cardíacas pueden ser muy graves y requerir cirugía cardíaca en el periodo neonatal.
- Las complicaciones de ciertos defectos cardíacos congénitos (como latidos rápidos o acumulación de líquido) pueden tratarse con medicamentos.
- las infecciones respiratorias deben tratarse lo antes posible debido al riesgo de infección bacteriana del revestimiento del corazón (endocarditis) y de las válvulas, los antibióticos pueden ser necesarios antes de cualquier intervención quirúrgica dependiendo de los problemas cardíacos que maneje un individuo.
- Las anomalías oculares pueden tratarse con cirugía, gafas, lentes de contacto y/u otras medidas para mejorar la visión.
- Las anomalías de las articulaciones, tendones, músculos y huesos pueden tratarse con cirugía u otras medidas y la fisioterapia puede ayudar a mejorar la coordinación y la movilidad. La intervención temprana es importante para garantizar que los niños alcancen su máximo potencial.
Contactos de apoyo en Australia
Red Australiana de Concienciación sobre Cromosomas Raros (ARCAN) http://www.arcan.org.au/
Apoyo en Facebook
Síndrome de Jacobsenhttps://www.facebook.com/groups/jacobsensyndrome/
Actualizaciones del Grupo de Investigación y Recursos sobre el 11q, Eventos y recaudación de fondos
https://www.facebook.com/11qresearchandresourcegroup/
Red Europea del Cromosoma 11
https://www.facebook.com/EuropeanChromosome11Network/
Contactos de apoyo internacional
Trastorno por deleción 11qhttps://www.rarechromo.org
: Guía del síndrome de Jacobsen
https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2011/11q%20deletion%20disorder%20Jacobsen%20syndrome%20FTNW.pdf
Red Europea del Cromosoma 11 www.chromosome11.eu
Grupo de Investigación y Recursos del 11q www.11qusa.org
Chromosome Disorder Outreach https://chromodisorder.org/
Sources
Genetics Home Reference https://ghr.nlm.nih.gov/condition/jacobsen-syndrome
National Center for Biotechnology Information https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19267933
Genetic and Rare Diseases Information Center https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/307/jacobsen-syndrome
Orphanet https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=518&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Jacobsen-syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Jacobsen-syndrome&title=Jacobsen%20syndrome&search=Disease_Search_Simple
Healthline https://www.healthline.com/health/jacobsen-syndrome