Este, poate, nefericit că cei care folosesc limbi anglo-saxone, spre deosebire de limbi romantice precum franceza, spaniola, italiana sau portugheza, ar trebui să descrie găurile care permit șunturi între camerele atriale ca defecte septale mai degrabă decât comunicări interatriale. Acest lucru se datorează faptului că, în mod necesar, înțelegerea deficiențelor septului atrial depinde în întregime de definiția structurilor considerate a reprezenta septul atrial.1 Pe de altă parte, comunicările interatriale descriu toate acele găuri care oferă posibilitatea de șunt între camerele atriale. Cei care au un interes limitat în malformațiile cardiace congenitale se pot întreba de ce astfel de detalii au o semnificație funcțională. Motivul este că, din cele cinci aranjamente fenotipice cunoscute pentru a produce comunicarea interatrială, doar 2 se datorează unor deficiențe ale septului atrial. Cel mai frecvent defect se datorează deficienței valvei de clapetă a foramenului oval, fie pentru că valva de clapetă este perforată, fie pentru că valva este de dimensiuni insuficiente pentru a suprapune marginile foramenului oval. Aceste defecte sunt cunoscute sub numele de defecte „secundum”, chiar dacă se datorează formării anormale a septului atrial primar, care formează valva clapetă a foramenului oval.1 Un al doilea defect septal adevărat, deși foarte rar, implică contrafortul muscular antero-inferior din care se agață valva clapetă. Acesta este așa-numitul defect vestibular.2 Celelalte orificii care produc potențialul de șunt interatrial sunt toate în afara limitelor fosei ovale și, prin urmare, sunt mai degrabă comunicări interatriale decât defecte septale. Dintre acestea trei, cel mai frecvent este defectul „ostium primum”, acum bine recunoscut ca fiind mai degrabă un defect atrioventricular decât un defect septal atrial. Caracteristica sa fenotipică este comuna joncțiune atrioventriculară, valva stângă fiind trifoliată, în loc să reprezinte o valvă mitrală „despicătură”.3 Cea mai rară comunicare interatrială este defectul sinusului coronarian, produs prin absența pereților care, în inima normală, separă cavitățile sinusului coronarian și atriul stâng.4 Cel de-al treilea defect este poate cel mai interesant. Acesta este defectul sinus venosus, poziționat cel mai frecvent în gura venei cave superioare,5 dar mai rar în raport cu vena cave inferioară.6 În acest număr al revistei, grupul din Sao Paulo descrie descoperirea unui astfel de defect sinus venosus inferior coexistând, la un pacient adult, cu un defect mare în fosa ovală.7 După cum explică ei, caracteristica defectului sinus venosus este reprezentată de conexiunile anormale ale venelor pulmonare inferioare drepte, care se conectează în mod anormal la vena caval inferioară, păstrându-și în același timp conexiunea cu atriul stâng.
Morfogeneza defectelor sinus venosus a fost controversată. Pentru o perioadă de timp, am crezut noi înșine că esența unor astfel de defecte era depășirea marginilor fosei ovale de către una sau alta dintre venele cave. Cu toate acestea, această explicație s-a dovedit a fi invalidă atunci când am întâlnit cazuri fără echivoc de defect superior în care vena cavă superioară era conectată exclusiv la atriul drept.8 Așa cum am arătat în cea mai recentă publicație, în realitate, leziunile sunt malformații veno-venoase, mai degrabă decât defecte septale.8 Am arătat, de asemenea, că explicația alternativă, cea a „destupării” venelor pulmonare drepte,9 era invalidă pur și simplu pentru că, în inima normală, nu există un perete despărțitor între venele pulmonare drepte și atriul drept. Cazul descris aici oferă dovezi suplimentare că adevărata esență a defectului sinus venosus este conectarea anormală a uneia sau a mai multor vene pulmonare la un canal venos sistemic, structurile venoase pulmonare anormale păstrându-și conexiunea cu atriul stâng, producând astfel un conduct extracardiac care oferă potențialul de șunt interatrial.
.