Det är kanske olyckligt att de som använder sig av anglosaxiska språk, i motsats till romantiska språk som franska, spanska, italienska eller portugisiska, ska beskriva hål som möjliggör shuntning mellan förmakskamrarna som septumdefekter i stället för interatriella kommunikationer. Detta beror på att förståelsen av brister i förmaksseptum av nödvändighet är helt beroende av definitionen av de strukturer som anses representera förmaksseptum.1 Interatriella kommunikationer, å andra sidan, beskriver alla de hål som ger möjlighet till shuntning mellan förmakskamrarna. De med begränsat intresse för medfödda hjärtmissbildningar kan mycket väl undra varför sådana detaljer är av funktionell betydelse. Anledningen är att av de fem fenotypiska arrangemang som är kända för att ge interatriell kommunikation är det bara två som beror på brister i förmaksseptum. Den vanligaste defekten beror på brister i klaffklaffen i den ovala foramen, antingen på grund av att klaffen är perforerad eller på grund av att klaffen inte är tillräckligt stor för att överlappa den ovala foramens kant. Dessa defekter kallas ”secundum”-defekter, även om de beror på onormal bildning av den primära förmaksseptum, som bildar den ovala foramens klaffklaffen.1 En andra verklig septumdefekt, även om den är mycket sällsynt, gäller den anteroinferiora muskulära stöttan från vilken klaffklaffen är upphängd. Detta är den så kallade vestibulära defekten.2 De återstående hålen som ger möjlighet till interatriell shunt ligger alla utanför den ovala fossaens gränser och är därför interatriella kommunikationer snarare än septumdefekter. Av dessa tre är den vanligaste defekten ”ostium primum”, som nu är välkänd som en atrioventrikulär defekt snarare än en förmaksseptumdefekt. Dess fenotypiska kännetecken är att den atrioventrikulära korsningen är vanlig och att den vänstra klaffen är trebladig, snarare än att den representerar en ”kluven” mitralisklaff.3 Den mest sällsynta interatriella kommunikationen är koronarsinusdefekten, som orsakas av avsaknad av de väggar som i det normala hjärtat separerar kaviteterna i koronarsinus och vänster förmak.4 Det är den tredje defekten som kanske är den mest intressanta. Detta är sinus venosus-defekten, som oftast är placerad i mynningen av vena cavalis superior,5 men mindre ofta i förhållande till vena cavalis inferior.6 I det här numret av tidskriften beskriver gruppen från Sao Paulo fyndet av en sådan sinus venosus inferior-defekt som hos en vuxen patient existerar parallellt med en stor defekt i fossa ovala.7 Som de förklarar är kännetecknet för sinus venosus-defekten de onormala förbindelserna mellan de högra nedre lungvenerna, som på ett onormalt sätt ansluter sig till den nedre hålvenen samtidigt som de behåller sin anslutning till vänster förmak.
Morfogenesen av sinus venosus-defekter har varit kontroversiell. Under en tid trodde vi själva att kärnan i sådana defekter var att den ena eller andra kavalvenen överskred den ovala fossaens kant. Denna förklaring visade sig dock vara ogiltig när vi stötte på otvetydiga fall av den överordnade defekten där den överordnade kavalvenen uteslutande var ansluten till det högra förmaket.8 Som vi visade i denna senaste publikation är lesionerna i själva verket venoventala missbildningar, snarare än septumdefekter.8 Vi visade också att den alternativa förklaringen, nämligen att de högra lungvenerna inte är täckta9 , var ogiltig helt enkelt därför att det i det normala hjärtat inte finns någon partivägg mellan de högra lungvenerna och det högra förmaket. Det fall som beskrivs här ger ytterligare bevis för att den verkliga kärnan i sinus venosus-defekten är avvikande anslutning av en eller flera lungvener till en systemisk venös kanal, där de avvikande lungvenösa strukturerna behåller sin vänstra förmaksanslutning, vilket ger en extrakardiell kanal som ger möjlighet till interatriell shuntning.