Mi az örökletes diffúz gyomorrák?
A örökletes diffúz gyomorrák vagy HDGC a ritka rák egy típusa, amely a gyomorban nő, amely az ételek emésztését segítő szerv. A HDGC általában a gyomor több területén növekszik, ezért nehéz lehet felismerni és kezelni. Gyorsan növekedhet és átterjedhet a test más részeire is.
A gyomorráknak ezt a típusát genetikai feltétel okozza, ami azt jelenti, hogy a szülők továbbadhatják gyermekeiknek. A HDGC előfordulása növeli más ráktípusok, például az emlőrák kialakulásának kockázatát is.
Milyen gyakori a HDGC?
Nem ismert, hogy pontosan hány embernek van HDGC-je. A HDGC gyakorisága a különböző etnikumok között is eltérő. A HDGC a gyomorrákos esetek mindössze 1-3%-át teszi ki. A legtöbb HDGC-s beteget 40 éves kora előtt diagnosztizálják.
Hogyan diagnosztizálják a HDGC-t?
A HDGC-s családtagokkal rendelkező személyek genetikai vizsgálatot kaphatnak, hogy kiderüljön, van-e mutációjuk a CDH1 génben, vagy más, ritkább mutációkban, amelyekről ismert, hogy HDGC-t okoznak. Genetikai tanácsadás ajánlott azoknak, akiknek két vagy több közvetlen családtagjánál diagnosztizáltak diffúz gyomorrákot, vagy fiatal korban diagnosztizáltak gyomorrákot. A CDH1 mutációk különböző típusai bizonyos kockázatokkal járnak, például azzal, hogy fiatal korban rák alakul ki. Ahhoz, hogy megtudja, hogy ez az információ megváltoztatja-e az Ön rákbetegségének kezelését és az esetlegesen veszélyeztetett családtagok kezelését, kérjük, beszéljen genetikai tanácsadójával és orvosával.
A HDGC-t nehéz lehet diagnosztizálni, mivel a gyomorrák keresésére használt leggyakoribb képalkotó vizsgálatok némelyike nem képes kimutatni a HDGC-t. Ez ahhoz vezet, hogy a HDGC-t későbbi stádiumban diagnosztizálják, amikor a rák már előrehaladottabb. A tünetek a következők lehetnek:
– Gyomorfájdalom
– Hányinger és hányás
– Étvágytalanság
– Súlyvesztés
– Nyelési nehézségek
Ha a HDGC a test más részeire is átterjedt, képalkotó vizsgálatok és biopszia végezhető a HDGC diagnosztizálására.
Képalkotó vizsgálatok: Ha a HDGC tünetei jelentkeznek, orvosa képalkotó vizsgálatokat, például ultrahangot, CT-t és PET-et fog alkalmazni, hogy megnézze, hol van a daganat és mekkora. Azt is ellenőrzik, hogy a daganat nem terjedt-e át a test más részeire.
Biopszia: Annak ellenőrzésére, hogy a daganat HDGC-e, orvosa egy vagy több biopsziát fog végezni, amelynek során egy tűvel kis mintát vesz a daganatból. Egy patológusnak nevezett szakértő mikroszkóp alatt vizsgálja meg a mintából származó sejteket, hogy megállapítsa, milyen daganatról van szó.
Hogyan kezelik a HDGC-t?
A kezelés minden beteg esetében egyedi lesz. A HDGC kezelésében jártas szakértőhöz kell fordulnia, hogy eldöntse, mi a legjobb megközelítés az Ön daganatának kezelésére. A MyPART-hoz fordulhat, hogy segítséget kapjon az Önhöz közeli szakemberek megtalálásában.
Műtét: A műtétet leggyakrabban a gyomor eltávolítására alkalmazzák, hogy csökkentsék a rák kialakulásának kockázatát. Általában az egész gyomrot eltávolítják, hogy megakadályozzák a rák növekedését és terjedését.
Kémoterápia: Ha a műtét nem lehetséges, vagy ha a rák már elterjedt, kemoterápiát alkalmaznak a HDGC kezelésére.
A HDGC előfordul a családokban?
Igen, a HDGC előfordul a családokban. A CDH1 génben a HDGC-t okozó mutációval rendelkező szülők 50%-os eséllyel öröklik a mutációt gyermekeikre.
Hogyan alakul ki a HDGC?
Mivel a HDGC családokban fordul elő, tudjuk, hogy a CDH1 gén változásai fontosak a HDGC egyes eseteinek kialakulásában. De nem minden HDGC-ben szenvedő embernek van mutációja a CDH1-ben, ezért a tudósok azt vizsgálják, hogy mi okozza a HDGC kialakulását. A HDGC kialakulásának ideje a betegeknél és családtagjaiknál nagyon eltérő lehet.
Milyen a prognózis egy HDGC-ben szenvedő személy esetében?
Az arra vonatkozó becslést, hogy egy betegség hosszú távon milyen hatással lesz Önre, prognózisnak nevezzük. Minden ember más és más, és a prognózis számos tényezőtől függ, mint például:
– Hol van a daganat a testében
– Átterjedt-e a rák a test más részeire
– Mennyit távolítottak el a daganatból a műtét során
Ha információt szeretne a prognózisáról, fontos, hogy beszéljen orvosával. Az NCI is rendelkezik forrásokkal, amelyek segítenek megérteni a rák prognózisát.
Ha a HDGC-t akkor találják meg, amikor még kicsi, a túlélési arány magas. Ha a HDGC már nagy vagy a test más részeire is átterjedt, a kezelés nehezebb, és az ötéves túlélési arány kevesebb, mint 20%. A mutálódott CDH1 génnel rendelkező embereknek lehetőségük van arra, hogy a HDGC kialakulása előtt műtéttel eltávolítsák a gyomrukat, hogy megelőzzék a rák kialakulását. Ez élethosszig tartó tüneteket okozhat az étkezéssel és az emésztéssel kapcsolatban, és ezt meg kell beszélni az orvossal és a táplálkozási szakemberrel.