Informatieblad over Jacobsen syndroom
Andere namen
11q deletie syndroom; 11q deletie stoornis; 11q terminale deletie stoornis; partiële 11q monosomie syndroom; 11q23 deletie stoornis; Jacobsen thrombocytopenie; del(11)(q23.3); del(11)(qter); distale deletie 11q; distale monosomie 11q; monosomie 11qter; telomere deletie 11q; JBS.
Categorieën
Bloedziekten; chromosoomafwijkingen; aangeboren en genetische ziekten; zeldzame ziekten; oogziekten
Tekenen en symptomen
De tekenen en symptomen van het Jacobsen-syndroom verschillen per persoon, maar omvatten vaak:
- cognitieve stoornissen die zich kunnen vertalen in vertraagde ontwikkeling, waaronder de ontwikkeling van zowel spraak- als motorische vaardigheden en leermoeilijkheden
- een bloedingsstoornis genaamd het Paris-Trousseau syndroom waarbij bloed slecht stolt, gemakkelijk blauwe plekken en bloedingen veroorzaakt en het risico op inwendige bloedingen vergroot
- onderscheidende gelaatstrekken; de meest gerapporteerde kenmerken zijn, kleine en laag aangezette oren, wijd aangezette ogen (hypertelorisme) met hangende oogleden (ptosis), huidplooien die de binnenhoek van de ogen bedekken (epicanthusplooien), een brede neusbrug, neerwaartse mondhoeken, een dunne bovenlip en een kleine onderkaak, een groot hoofd (macrocefalie) en een schedelafwijking die trigonocefalie wordt genoemd, waardoor het voorhoofd er spits uitziet
- gedragsstoornissen, bijv.b.v. dwangmatig gedrag
- attention deficit-hyperactivity disorder (ADHD) en de mogelijkheid van autisme spectrum stoornissen
- andere kenmerken kunnen zijn aangeboren hartafwijkingen, voedingsproblemen in de kindertijd, korte gestalte, frequente oor- en sinusinfecties, skeletafwijkingen, problemen met het gezichtsvermogen (oogafwijkingen), hormonen en het immuunsysteem (immunodeficiënt)
- de aandoening kan ook invloed hebben op het spijsverteringsstelsel (b.v.bv. pylorische stenose, obstructies), nieren (bv. enkele nier, dubbele urineleiders, cysten), en geslachtsorganen (bv.
- ongeveer 20% van de kinderen overlijdt tijdens de eerste twee levensjaren, meestal door complicaties van aangeboren hartaandoeningen en minder vaak door bloedingen
- de levensverwachting van mensen met het Jacobsen-syndroom is onbekend, hoewel getroffen personen tot op volwassen leeftijd hebben geleefd.
Oorzaak/erfelijkheid
- Jacobsen-syndroom wordt veroorzaakt door een deletie van genetisch materiaal aan het einde van de lange (q) arm van chromosoom 11
- 85% van de gevallen is niet overgeërfd. Ze treden op als een toevallige gebeurtenis tijdens de vorming van voortplantingscellen (eicellen of sperma) of in de vroege foetale ontwikkeling
- in de andere 15% van de gevallen erft een getroffen persoon de deletie van één niet-betrokken ouder die een gebalanceerde translocatie heeft (wanneer een stuk van een chromosoom afbreekt en aan een ander chromosoom vasthecht)
- de grootte van de deletie varieert bij getroffen personen, grotere deleties hebben de neiging ernstiger tekenen en symptomen te veroorzaken dan kleinere deleties
- de specifieke kenmerken van het Jacobsen-syndroom houden verband met het verlies van meerdere genen binnen de verwijderde regio. Hoewel de exacte functie van sommige van de betrokken genen onduidelijk is, lijken ze van cruciaal belang te zijn voor de gebruikelijke verwachte ontwikkeling van vele delen van het lichaam.
- Nauwelijks enkele van deze genen zijn bestudeerd als mogelijke factoren die bijdragen aan de specifieke kenmerken van het Jacobsen-syndroom;
- onderzoekers proberen vast te stellen welke genen nog meer met deze aandoening in verband kunnen worden gebracht
- meisjes hebben twee keer zoveel kans dit syndroom te ontwikkelen als jongens
- verschillende diagnoses zijn onder meer Turner- en Noonansyndromen, en verworven trombocytopenie als gevolg van sepsis
- prenatale diagnose van 11q deletie is mogelijk door vruchtwaterpunctie of chorion villus sampling en cytogenetische analyse.
Behandeling en beheer
Er is geen genezing voor het Jacobsen-syndroom; de behandeling richt zich op de specifieke tekenen en symptomen voor elk individu. De behandeling kan de gecoördineerde inspanningen van een team van specialisten vereisen.
Bijvoorbeeld:
- individuen met een laag aantal bloedplaatjes (trombocytopenie) moeten regelmatig worden gecontroleerd. Bloed- of bloedplaatjestransfusies kunnen nodig zijn voor of tijdens operaties.
- Hartafwijkingen kunnen zeer ernstig zijn en een hartoperatie in de neonatale periode vereisen.
- complicaties van bepaalde aangeboren hartafwijkingen (zoals een snelle hartslag of vochtophoping) kunnen worden behandeld met geneesmiddelen.
- infecties van de luchtwegen moeten zo snel mogelijk worden behandeld vanwege het risico van bacteriële infectie van de hartbekleding (endocarditis) en kleppen, antibiotica kunnen nodig zijn vóór elke operatie, afhankelijk van de hartproblemen die een individu behandelt.
- afwijkingen aan de ogen kunnen worden behandeld met een operatie, een bril, contactlenzen en/of andere maatregelen om het gezichtsvermogen te verbeteren.
- afwijkingen aan de gewrichten, pezen, spieren en botten kunnen worden behandeld met een operatie of andere maatregelen en fysiotherapie kan helpen de coördinatie en mobiliteit te verbeteren. Vroegtijdig ingrijpen is belangrijk om ervoor te zorgen dat kinderen hun volledige potentieel bereiken.
Ondersteuningscontacten Australië
Australian Rare Chromosome Awareness Network (ARCAN) http://www.arcan.org.au/
Facebook-ondersteuning
Jacobsen-syndroom https://www.facebook.com/groups/jacobsensyndrome/
The 11q Research and Resource Group Updates, Evenementen en Fondsenwerving
https://www.facebook.com/11qresearchandresourcegroup/
European Chromosome 11 Network
https://www.facebook.com/EuropeanChromosome11Network/
Support Contacts International
Unieke https://www.rarechromo.org
11q deletie aandoening: Handleiding Jacobsen-syndroom
https://www.rarechromo.org/media/information/Chromosome%2011/11q%20deletion%20disorder%20Jacobsen%20syndrome%20FTNW.pdf
European Chromosome 11 Network www.chromosome11.eu
11q Research and Resource Group www.11qusa.org
Chromosome Disorder Outreach https://chromodisorder.org/
Sources
Genetics Home Reference https://ghr.nlm.nih.gov/condition/jacobsen-syndrome
National Center for Biotechnology Information https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19267933
Genetic and Rare Diseases Information Center https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/307/jacobsen-syndrome
Orphanet https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=518&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Jacobsen-syndrome&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Jacobsen-syndroom&title=Jacobsen%20syndroom&search=Diseasease_Search_Simple
Healthline https://www.healthline.com/health/jacobsen-syndrome